0~6岁儿童健康管理服务规范
...筛查1通过2未通过3未筛查4不详□新生儿疾病筛查:1甲低2苯丙酮尿症3其他遗传代谢病□新生儿出生体重kg目前体重kg出生身长cm喂养方式1纯母乳2混合3人工□*吃奶量ml/次*吃奶次数次/日*呕吐1无2有□*大便1糊状2稀□*大便次数次/日...
法规文件;服务规范智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...因素均是重要的原因。遗传因素包括单基因遗传疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遗传疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范肾性氨基酸尿
...基酸尿又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等),这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类:1.单组氨基酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系...
疾病;肾脏内科中国妇幼卫生事业发展报告(2011)
...例先天性听力障碍、7840例先天性甲状腺功能低下和2200例苯丙酮尿症患儿出生,地中海贫血发生率位居部分地区主要出生缺陷前列,防治形势仍然十分严峻。3.儿童生长发育状况有所改善:儿童期是人生发展的重要时期,这一时...
童年孤独症
...理生理有些资料提示本病与遗传有关:①某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状;②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%~6%患本症,较一般人口高50倍;③有人研究了21对孪生儿,其中单卵11对,同...
疾病;精神科儿童喂养与营养指导技术规范
...碳水化合物来源的配方奶)。3)低苯丙氨酸配方:确诊苯丙酮尿症的婴儿应使用低苯丙氨酸配方奶。4.食物转换:随着生长发育,消化能力逐渐提高,单纯乳类喂养不能完全满足6月龄后婴儿生长发育的需求,婴儿需要由纯乳类...
儿童心理保健技术规范
...传病或遗传代谢性疾病(如先天愚型、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等)。(6)母亲患有中度以上妊娠期高血压综合征、糖尿病、严重感染(如风疹病毒、巨细胞病毒)等。2.管理方法:(1)登记管理:社区卫生服务中心和乡...
法规文件;技术规范全国出生缺陷综合防治方案
...(三)深入开展三级预防,减少先天残疾发生。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍筛查,加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预,逐步提高确诊病例治疗率。逐步扩大筛查病种,有条件...
法规文件;出生缺陷血清苯丙氨酸
...音:xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定磷酸苯丙哌林颗粒
...ínsuānběnbǐngpàilínkēlì英文:BenproperinePhosphateGranules磷酸苯丙哌林颗粒药典标准:品名:中文名:磷酸苯丙哌林颗粒汉语拼音:LinsuanBenbingpailinKeli英文名:BenproperinePhosphateGranules含量或效价规定:本品含磷酸苯丙哌林按苯丙哌林...
镇咳药