儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...(射血分数降低)、眼睛毒性(急性和慢性眼损伤,包括视网膜静脉阻塞、视网膜色素上皮脱离、视力受损等)、肌酐磷酸激酶(CPK)水平升高等。由于临床应用病例数较少,临床观察时间尚短,其确切疗效和副作用有待进一步...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病黏多糖贮积症Ⅴ型
...。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聋。智力正常,有的甚至聪明过人。...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症...
疾病;风湿免疫科神经系统先天性疾病
...维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason综合征(视网膜血管瘤伴脑干或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症),Bloch-Sulzberger综合征(多形皮肤色素斑伴小头畸形、癫痫、智能发育不...
疾病;神经内科染色体病
...phaly)(图5)。前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。图513三体(Patau)综合征脑畸形图示前脑无裂猫叫...
疾病散发性呆小病
...而引起的全身性疾病,又称呆小病。顾名思义,病人不仅身材矮小,而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致,出生后治疗效果不明显;后者是由于患儿先天性甲状腺功能...
疾病;内分泌科色素失禁症
...于躯干两侧发生荨麻疹样、水疱性、疣状炎性病变,继发色素性斑疹,常好发于躯干、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒面或喷泉状,损害不沿皮纹或神经分布。色素期可历时数年,消退后不留痕迹,或稍留淡的脱色斑。患者一...
疾病;皮肤性病科染色体
...及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。性情异常者:身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检...
生物学短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病;儿科甲状腺功能减低症
...材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;“粘液水肿性”综合征。四、甲状腺激素和甲状腺释放激素分泌不足临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗:不论何种原因造成的甲状腺功能减低症,都需要甲状腺素终生...
疾病;儿科