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家族性C5功能缺陷
概述：C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷，是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常，但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎，且可由任何部位开始，很快波及全身，同时伴有慢性...
疾病；血液科；白细胞疾病；白细胞减少症 -
家族性出血性肾炎
...，对本病诊断极有意义。不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病。有作者发现GBM增厚及破裂程度与蛋白尿程度相平行，GBM明显增厚及破裂者疾病常进展，预后差（男性患者尤其如此）。免疫荧光：免疫...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性慢性肾炎
...，对本病诊断极有意义。不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病。有作者发现GBM增厚及破裂程度与蛋白尿程度相平行，GBM明显增厚及破裂者疾病常进展，预后差（男性患者尤其如此）。免疫荧光：免疫...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性进行性肾炎
...，对本病诊断极有意义。不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病。有作者发现GBM增厚及破裂程度与蛋白尿程度相平行，GBM明显增厚及破裂者疾病常进展，预后差（男性患者尤其如此）。免疫荧光：免疫...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性慢性进行性肾炎
...，对本病诊断极有意义。不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病。有作者发现GBM增厚及破裂程度与蛋白尿程度相平行，GBM明显增厚及破裂者疾病常进展，预后差（男性患者尤其如此）。免疫荧光：免疫...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
多囊肾
...天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病，为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊...
疾病 -
多囊病
...天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病，为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
囊胞肾
...天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病，为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
成人肥厚性幽门狭窄
...化道症状，往往成年后有所表现。但曾有病例报道在一个家族中可以表现出既有儿童期发病，也有成人期发病。80%的病例为男性病人，发病年龄变化很大。部分病例常规胃钡餐造影发现率仅为0.04%～1%。发病机制：病理改变可见...
疾病；消化科；胃十二指肠疾病；胃先天性疾病 -
Perlmann综合征
...天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病，为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形