肺动脉狭窄
...耳位置低等特殊面容。而肺动脉瓣发育不良者常合并Noonan综合征,表现为颈蹼、上睑下垂、眼距过宽、身材矮小及智力发育迟缓等。疾病病因:肺动脉狭窄约占先天性心脏病的10%~12%。可分为:①、肺动脉瓣狭窄。②、肺动...
疾病;心外科垂体性侏儒症
...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状,单一GH缺乏很少见;即使临床以生长障碍为主,多半还能检...
疾病;内分泌科线粒体脑肌病
...线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。症状体征线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,...
疾病;神经内科West氏综合征
拼音:Westshìzōnghézhēng概述:又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等,为癫痫的一个亚型。病因病理病机:特发性者占40%,症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症...
疾病黏脂贮积症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2~4岁的...
疾病;风湿免疫科羊膜带综合征
...amnioticbandsyndrome疾病别名先天性环状粘连带,先天性缩窄环综合征,蛛网综合征,羊膜索综合征,Sfreeter畸形疾病代码ICD:O41.8疾病分类妇产科疾病概述羊膜带综合征(amnioticbandsyndrome)的名称很多,如先天性环状粘连带,蛛网综合征等,是...
疾病;妇产科散发性呆小病
...而引起的全身性疾病,又称呆小病。顾名思义,病人不仅身材矮小,而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致,出生后治疗效果不明显;后者是由于患儿先天性甲状腺功能...
疾病;内分泌科青春发育延迟及性幼稚
...表现为四肢长,指距大,上身与下身的比例减小。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。(3)特发性垂体功能低下矮小症:表现为青春延迟。仅有孤立性生...
疾病;妇产科颈蹼
...发际线过低。可能为生殖腺发育不全所致的Turner综合征或Hipplefeil综合征在颈部的表现。1938年Turner报告一种主要发生于女性的综合征,包括颈蹼,发育幼稚和肘外翻,称之为Turner综...
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...、局限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体...
疾病;儿科