异染性脑白质营养不良
...治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常,但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。并发症随病情发展,出现的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病不同类型的并发症。预后及预防预后:多数患儿多次继发感染而于5~6岁...
疾病;神经内科肾上腺脑白质营养不良
...碍,脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积,导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。病理生理:枕叶、顶叶及颞叶白质可见对称的大片状脱髓鞘病灶,可累及脑干、视神经,偶累及脊髓,周围神经不受损。本病血管周围炎性细胞...
疾病;神经内科听神经损害
...(基底动脉硬化症、高血压等)、神经炎、肿瘤、外伤、脱髓鞘病、内耳病等。由于病因不同其发病机理亦各不相同,可以是脱髓鞘、炎细胞浸润、细胞变性及压迫等。临床表现:1.听力障碍:患者常述耳鸣,外耳道阻塞感、听力...
疾病Maeda综合征
...动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病主要病变是脑白质广泛脱髓鞘,U形纤维保存,少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶,胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶,病变可沿锥体束累...
疾病;神经内科;血管性痴呆青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛
...动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病主要病变是脑白质广泛脱髓鞘,U形纤维保存,少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶,胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶,病变可沿锥体束累...
疾病;神经内科;血管性痴呆Tangier病
...皮肤的神经中的Schwann细胞中也贮存有胆固醇酯。另外有髓鞘和无髓鞘皮肤神经中也可有脂质贮存。诊断:根据临床症状可以进行初步诊断。典型的改变可通过组织化学鉴别,更进一步确诊有待于电镜,取材包括丘疹性损害和未...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病第二批罕见病目录
...乏症CDKL5-deficiencydisorder12无脉络膜症Choroideremia13慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy14肾透明细胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天...
词条;罕见病哈-斯二氏病
...中;大多数受累组织神经细胞变性并大量消失,神经纤维脱髓鞘样改变,神经突触变性,神经胶质细胞轻度增生,脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及;有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体。另一个特点是有肿胀...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性压力易感性周围神经病
...广泛异常,神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。实验室检查:1.血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免...
疾病;神经内科Hallervorden-Spatz病
...中;大多数受累组织神经细胞变性并大量消失,神经纤维脱髓鞘样改变,神经突触变性,神经胶质细胞轻度增生,脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及;有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体。另一个特点是有肿胀...
疾病;神经内科;运动障碍疾病