巨大血小板病
...:巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier综合征
...:巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病红细胞渗透胞性试验
...全溶血0.32%~0.54%(平均值0.34%)。化验结果意义:(1)脆性增加:a.见于遗传性球形红细胞增多症。球形红细胞表面积与体积的比例下降,吸水后膨胀能力很小,对低渗盐水的低抗力差。所以对低渗液特别敏感,脆性显著增强...
化验及医学检查骨髓-胰腺综合征
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血外阴白化病
...阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉...
疾病;妇产科肌肉组织活检
...围神经疾病的重要手段之一,通过光学显微镜和组织化学染色技术,可正确诊断许多疑难肌病,随着肌肉活检技术广泛应用于临床,还陆续发现一些新的病种。肌肉组织化学技术能精确地反映肌肉病理状态,目前已成为神经肌肉...
医疗技术名弹性假黄瘤病
...合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘...
疾病;风湿免疫科束臂试验
...]capillaryresistancebutter;cuffbutter概述:其他名称有毛细血管脆性试验、束臂试验。试验对毛细血管施以压力,观察血管壁、血管内皮细胞、血小板等因素的综合止血作用。正常血管壁对血液的压力有一定耐受力,如果血管脆性增加...
医疗技术名束臂试验CFT
概述:其他名称有毛细血管脆性试验、束臂试验。试验对毛细血管施以压力,观察血管壁、血管内皮细胞、血小板等因素的综合止血作用。正常血管壁对血液的压力有一定耐受力,如果血管脆性增加或血管内膜受损,以及血小板...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查crigler-najjar 综合征
...rigler-najjar综合征Ⅰ型,首先由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
疾病