Kennedy病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩症
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌肉萎缩
...山(Hirayama)病。(5)此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。疾病病因Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死...
疾病;神经内科原发性巨球蛋白血症肾损害
...克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大,骨髓及淋巴结中淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞增生,血中单克隆IgM增高,IgM是免疫球蛋白中分子量最大的一种,故称为巨球...
疾病;肾脏内科Kugelberg-Welander病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
...-Jakobdisease,CJD)、库鲁病、格斯特曼-施特劳斯勒-沙因克综合征(Gerstmann-Sträussler-Scheinkersyndrome,GSS)、致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)等。神经症状主要包括痫性发作、运动症状(肌阵挛、舞蹈病或肌张力障碍)...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍法布里氏病
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...Fabry’sdisease概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里...
疾病