氨基酸病
...显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病β1-妊娠特异蛋白
...。(2)血清水平降低:自然流产前、后。重度妊高症,胎儿宫内发育迟缓及死胎(可降至零)。附注:生理改变:卵子受精后7天就能测出血清SP1的含量,可做为早期妊娠的诊断指标。SP1在血液中半衰期长,代谢缓慢,每日生理...
化验及医学检查;血液生化检查;蛋白质测定氨基酸尿症
...显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯酮尿症
...变为明显。大致可有下列数种情况。(1)脑成熟障碍。胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常,脑的白质、灰质分层不清楚。白质中有异位灰质出现。(2)髓鞘生成障碍。以视束,皮质脊髓束、皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病抗体免疫缺陷病
...ich综合征的关系。(2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷:为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷,除如上查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外,还要避免母亲在孕期受风疹病毒、巨细胞病毒等感染,防止服用有致畸倾向的药物,...
疾病;风湿免疫科氨基酸代谢病
...显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病苯丙酮尿症
...变为明显。大致可有下列数种情况。(1)脑成熟障碍。胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常,脑的白质、灰质分层不清楚。白质中有异位灰质出现。(2)髓鞘生成障碍。以视束,皮质脊髓束、皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病HCMV
...HCMV感染均可引起新生儿宫内感染或围产期感染,可导致胎儿畸形,智力低下或发育迟缓等,严重者可引起全身性感染综合症,称为巨细胞包涵体病。1956年,人类巨细胞病毒首次从死于巨细胞包涵体病婴儿的唾液腺中分离出,当...
生物学;病毒苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...变为明显。大致可有下列数种情况。(1)脑成熟障碍。胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常,脑的白质、灰质分层不清楚。白质中有异位灰质出现。(2)髓鞘生成障碍。以视束,皮质脊髓束、皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病HHV-5
...HCMV感染均可引起新生儿宫内感染或围产期感染,可导致胎儿畸形,智力低下或发育迟缓等,严重者可引起全身性感染综合症,称为巨细胞包涵体病。1956年,人类巨细胞病毒首次从死于巨细胞包涵体病婴儿的唾液腺中分离出,当...
生物学;病毒