丑胎
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病亚临床型克汀病
...有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21叁体性,因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋,但没有甲减症状,无智力障碍,体格发育也正常。5.垂体性...
疾病;内分泌科斑色胎
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病花斑胎
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病先天性弓形体病
...3g,脐带血中浓度高出3~5倍。有认为应用螺旋霉素可使胎儿先天感染减少50%~70%。本药对胎儿无不良影响,适用于妊娠期治疗。治疗方法常与磺胺嘧啶和乙胺嘧啶交替使用,20~30天为一疗程。先天性弓形虫病需用乙胺嘧啶-磺胺...
疾病丑角样鱼鳞病
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病女性假两性畸形
...概述:(1)女性假两性畸形女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX,性腺为卵巢,而外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:①...
疾病;妇产科半乳糖血
...-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病世界地中海贫血日
...么是地贫基因携带者?什么是地贫患者?:地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状,被称之为地贫基因携带者,主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫,通常在地贫筛查或家...
词条;健康日半乳糖血症
...-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,...
生物学