软骨—外胚叶发育不良
拼音:ruǎngǔ—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远...
疾病;皮肤性病科胸腺发育不全症
拼音:xiōngxiànfāyùbúquánzhèng疾病别名Nezelof综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述胸腺发育不全症(Nezelof综合征)由于胸腺小且发育不全,易有病毒和真菌感染。由常染色体显性遗传。疾病描述本病属遗传病,即胸腺发育不良,...
疾病;皮肤性病科Bouer综合征
拼音:Bouerzōnghézhēng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传,有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性斑疹,圆或卵圆形,直径...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
拼音:yǒuhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有汗性外胚叶发育不良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不...
疾病;皮肤性病科Stevens-Johnson综合征
拼音:Stevens-Johnsonzōnghézhēng英文:Stevens-Johnsonsyndrome疾病分类:眼科疾病概述:该征为一种严重的皮肤粘膜病,多发生于对药物或食物严重过敏者,儿童和青年更易罹患。眼部表现为严重的结膜、角膜炎;眼睑红肿、糜烂;结...
疾病;眼科眶尖综合征
拼音:kuàngjiānzōnghézhēng英文:apicalorbitalsyndrome;orbitalapexsyndrome;orbitalapex-sphenoidalfissuresyndrome;orbitalsyndrome;Rollet'ssyndrome概述眶尖综合征(orbitapexsyndrome)常见于炎症、肿瘤和出血,眼眶外伤也可引起。症状和体征1.眶压增高眶内...
疾病Crouzon颅面发育不全
拼音:Crouzonlúmiànfāyùbúquán疾病概述这是一种由于颅面骨缝愈合过早引起的先天畸形,又名MrobusCrouzon综合症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向,在胚胎发育过程中,颅面骨缝愈合过早。症状和体征双侧眼球突出,上...
综合征
英文:syndrome综合征(syndrome)在种种病理过程中,当出现一个症候时,同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的,将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。
生物学;疾病染色体畸变综合征
拼音:rǎnsètǐjībiànzōnghézhēng英文:chromosomeaberrationsyndrome染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因...
疾病XYY综合征
拼音:XYYzōnghézhēngXYY综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋...
疾病;染色体异常