先天性肾病综合征
...酸类肝素,阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查,明确此征为常染色体隐性遗传,其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病...
疾病;肾脏内科结节性硬化症
...错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。发病机制:TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病动脉硬化性皮层下脑病
...本病可能与高血压及白质内深穿小动脉玻璃样变性有关。发病机制:宾斯旺格病的发病机制不明,Schmidt对273例老年人进行为期3年的随访研究,通过MRI观察脑白质异常变化,发现49例(17.9%)有脑白质改变。推测本病的基因作用约...
疾病;神经内科;血管性痴呆皮质下动脉硬化性脑病
...本病可能与高血压及白质内深穿小动脉玻璃样变性有关。发病机制:宾斯旺格病的发病机制不明,Schmidt对273例老年人进行为期3年的随访研究,通过MRI观察脑白质异常变化,发现49例(17.9%)有脑白质改变。推测本病的基因作用约...
疾病;神经内科;血管性痴呆丙型病毒性肝炎
...,北方城市以Ⅱ、Ⅲ型为主,南方城市则90%以上为Ⅱ型。发病机制:既往认为HCV对肝细胞有直接损害作用。近年随着对丙型肝炎研究的不断深入,认识到丙型肝炎与乙型肝炎在许多方面类似,如转慢性、发展为肝硬化和肝细胞癌...
疾病多发性硬化伴发的色素膜炎
...硬化是一种不可忽视的病因。病因:目前尚不完全清楚。发病机制:多发性硬化伴发的葡萄膜炎的发病机制目前尚不完全清楚。有人认为,嗜神经的病原体直接感染中枢神经系统可能导致了此病的发生,与此病有关的病原体有狂...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎肠道外传播性非甲非乙型病毒性肝炎
...,北方城市以Ⅱ、Ⅲ型为主,南方城市则90%以上为Ⅱ型。发病机制:既往认为HCV对肝细胞有直接损害作用。近年随着对丙型肝炎研究的不断深入,认识到丙型肝炎与乙型肝炎在许多方面类似,如转慢性、发展为肝硬化和肝细胞癌...
疾病;感染内科;病毒性感染;病毒性肝炎血色病性心肌病
...心肌铁质沉着引起的继发性血色病性心肌病。病理生理:发病机制尚不明,推测可能在基因异常的基础上,铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁。在小肠黏膜细胞中,二价铁经氧化成三价铁后,与β球蛋白结合成运铁蛋白...
疾病;心血管内科Bourneville病
...错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。发病机制:TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病水腹
...大块肝坏死、肝外伤性破裂、肝动脉瘤破裂、宫外孕等。发病机制:腹水的形成是腹腔内液体的产生和吸收失去动态平衡的结果,每种疾病腹水的形成机制是几个因素联合或单独作用所致。全身性因素:(1)血浆胶体渗透压降...
疾病;消化科;消化系统症状学