巨大血小板病
...:巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier综合征
...:巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病alstroem 综合征
...又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,...
疾病;儿科科布内病
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Danbolt-Closs综合征
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Kennedy病
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病肠病性肢端皮炎
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病脊髓性肌萎缩症
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病