猫叫综合征对小儿智力有影响吗？

猫叫综合征是一种染色体异常所引起的疾病。本病病因与母亲怀孕年龄较大有关。病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍及皮纹改变等特点。由于多数病儿具有哭声微弱，似猫叫的特点，故称为猫叫综合征...

先天性无阴道

...小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。临床表现绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口...

中医药治疗儿童性早熟研究概况

...的小儿内分泌疾病之一。本病若不及时治疗，最终会引起骨骺提前闭合，成年后身高较正常人矮小。另外,小孩过早出现第二性征,甚至月经来潮,往往会产生不安和恐惧,影响身心健康。目前西医治疗采用促性腺激素释放激素拟似...

什么叫先天性卵巢发育不全？

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于...

胰岛素样生长因子生成试验及临床应用价值分析

...验是临床常用的内分泌动态试验，常被视为评估GH不敏感综合征（GHinsensitivesyndrome,GHIS）矮小患者GH-IGF1生长轴功能技术之一。本文旨在观察：（1）IGF生成试验中的IGF1反应值（△IGF1）是否能够反映rhGH促生长效应；（2）IGF生成试...

儿童阻塞性睡眠暂停低通气综合征影响发育1例

【关键词】睡眠呼吸暂停综合征;上气道狭窄;影响发育　　1病例摘要　　患儿男，11岁，因学习成绩差，发育不良5年于当地医院就诊，诊断“弱智、“发育不良性质待查治疗，疗效不佳。于2008年11月10日，来到我院就诊，...

超声在胎儿成骨与软骨发育不全中的应用

...，故成骨发育不全又被称作脆骨病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。发病时间越早，胎儿型成骨不全病情越重。软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒，是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，...

第四节　遗传咨询的病例举例

...当然，如果患儿伴有其他症状，就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断，再作再发风险的估计。表12－2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1／42人以上耳聋父母，散发病例同胞1／4非近亲结...

《Nature》：发育异常与一种特异基因组结构有关

...组结构的蛋白复合物可调控基因转录及活性状态，与多种发育异常疾病有关。“这一发现使得我们对于几种神经及发育异常疾病包括Opitz-Kaveggia综合症、Lujan综合症和CorneliadeLange综合症的病因有了新的认识，”Whitehead研究所研究...

先天性脊柱侧凸的手术治疗进展

...32］：年龄6个月~骨骼发育成熟前、进展性胸廓功能不全综合征、侧凸凹侧胸廓高度较对侧降低10％以上、侧凸顶椎凹侧附近有≥3个肋骨融合和≥3个椎体畸形的进展性CS。手术禁忌证包括［31］：体重较轻、无足够软组织覆盖内...