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天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和...
疾病；风湿免疫科 -
点状骨骺发育不良
概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
卡-贝病
...明显的年龄特点。虽然成年人也可发病，但大多数发生于骨骺未闭合的儿童和少年。本病的检出率以11～15岁的年龄组最高，其次为6～10岁的年龄组。发病年龄的早晚与病区有关，一般重病区发病年龄较早。发病和性别的关系不...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
矮人病
...明显的年龄特点。虽然成年人也可发病，但大多数发生于骨骺未闭合的儿童和少年。本病的检出率以11～15岁的年龄组最高，其次为6～10岁的年龄组。发病年龄的早晚与病区有关，一般重病区发病年龄较早。发病和性别的关系不...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
算盘子病
...明显的年龄特点。虽然成年人也可发病，但大多数发生于骨骺未闭合的儿童和少年。本病的检出率以11～15岁的年龄组最高，其次为6～10岁的年龄组。发病年龄的早晚与病区有关，一般重病区发病年龄较早。发病和性别的关系不...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
骨骺点状发育不良
...udiǎnzhuàngfāyùbúliáng英文：dysplasiaepiphysialispunctata概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
柳拐子病
...明显的年龄特点。虽然成年人也可发病，但大多数发生于骨骺未闭合的儿童和少年。本病的检出率以11～15岁的年龄组最高，其次为6～10岁的年龄组。发病年龄的早晚与病区有关，一般重病区发病年龄较早。发病和性别的关系不...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
乌洛夫病
...明显的年龄特点。虽然成年人也可发病，但大多数发生于骨骺未闭合的儿童和少年。本病的检出率以11～15岁的年龄组最高，其次为6～10岁的年龄组。发病年龄的早晚与病区有关，一般重病区发病年龄较早。发病和性别的关系不...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
卡-贝二氏病
...明显的年龄特点。虽然成年人也可发病，但大多数发生于骨骺未闭合的儿童和少年。本病的检出率以11～15岁的年龄组最高，其次为6～10岁的年龄组。发病年龄的早晚与病区有关，一般重病区发病年龄较早。发病和性别的关系不...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
卡斯钦-贝克病
...明显的年龄特点。虽然成年人也可发病，但大多数发生于骨骺未闭合的儿童和少年。本病的检出率以11～15岁的年龄组最高，其次为6～10岁的年龄组。发病年龄的早晚与病区有关，一般重病区发病年龄较早。发病和性别的关系不...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病