先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展
...组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,新生儿发病率为1∶20000~1∶16000[1]。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷,导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻,经负反馈作用促使...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2007年第5卷第4期男性不育89例患者的细胞遗传学分析
...的细胞遗传学分析(pdf) 据报道,在男性不育症中,因染色体异常所致占2.2%~33.0%[1]。本文对近2年来我科进行不育咨询的89例患者进行细胞遗传学分析,结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料2004年3月~2006年6月来我科进行不...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第15期河北沧州发现两例世界首报异常染色体核型
...月13日新华社4河北省沧州市妇幼保健院日前发现两例异常染色体核型,均属世界首报。近日,河北省河间市一名10月龄女婴因发育不良、智力低下,来沧州市妇幼保健院就医。医生在对其进行细胞遗传学检查,发现该患儿体内存...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新疆发现世界首报人类染色体异常核型
这一发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白,为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据,并将对临床产前诊断、优生优育预防该遗传病再发,具有一定的医学应用价值。 据了解,此病例患者是石河子一名中年育...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组用荧光原位杂交技术对性腺发育不全患者性染色体分析的研究
【摘要】目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术比常规染色体分析,在性腺发育不全患者性染色体检测中的优越性。方法应用CEP,Xp11.1-q11.1(绿色标记)及CEP,Yq12SatelliteⅢ(红色标记)DNA探针,对30例常规染色体分析有性染色体异...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第17期;论著多重荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者复杂核型异常
...异常检测中的应用价值,研究者对10例常规R显带具有复杂染色体异常(CCA)的MDS患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别并确定微小易位。结果M-FISH共检出37种结构重排,包括插入易位、缺失、易位及衍生染...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组为什么要人工选择胎儿性别?
...性或只在女性中发病的。这些遗传病的遗传基因位于X或Y染色体上,我们称之为性连锁遗传病。例如:患色盲的男病人,其X染色体上携带有色盲基因。他与正常女子生育的子女,虽然都有正常的辨色力,但儿子的X染色体来源于...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究
...8P.591-59310(济南)为了评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。研究者对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺作者:
行业资讯;临床快报;检验与超声影像染色体分析在骨髓增殖性疾病诊断及治疗中的应用
【摘要】目的探讨染色体分析对骨髓增殖性疾病(MPD)分类、诊断及疗效判断的临床意义。方法收集MPD病人骨髓,采用R显带技术,检测染色体核型,并对部分病人进行动态观察。结果159例MPD病人中染色体异常的检出率为69.18%,其中...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2010年第25卷第5期46,XX,t(4;6)平衡易位携带者1例
... 夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,胰酶消化,染色体G带核型分析,油镜下计数50个中期分裂相,分析15个分裂相,其患者核型为:46,XX,t(4,6)(p12,q11)。患者丈夫染色体核型正常。 3讨论 染色体异常是导致胚胎流...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2010年第9卷第7期