多毛症
...迟。此病属于常染色体显性遗传,无特效治疗。3羟化酶缺乏症此病较常见,予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中,21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传,其突变基因定位于6号染色体与HLA-B...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第8期α1-抗胰蛋白酶缺乏症
【概述】α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。【治疗措施】目前尚无特效...
求医问药;疾病手册;消化内科显微精索静脉曲张切除术中睾丸动脉结扎的发生率和预后
...者的睾丸平均体积为15.8ml。其中26%的患者同时患有精子缺乏症。术后中位随访时间为19个月,其中1例(5%)患者发生睾丸萎缩。本组患者术后血中睾酮的含量上升约80%(从362ng/L到493ng/L),精液中精子数量升高约80%(从12×10...
行业资讯;临床快报;泌尿科新华医院建立国内首个遗传性代谢病检测平台
...有4种,包括异戊酸血症、3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。由于这些疑难疾病检测准确,大大提高了预防和治疗遗传病的效果。作者:自动采集
行业资讯;临床快报;遗传与基因组研究表明女性患厌食症或可致味觉异常
患有神经性食欲缺乏症的女性可能味觉会和其他人不一样。研究者报道说,饮食絮乱神经性食欲缺乏症可能会影响女性的味觉。 调查结果来自于对16位平均接受了几乎四年治疗的从神经性食欲缺乏症中康复的女性的研究。 ...
行业资讯;临床快报;神经科如果缺乏维生素口腔内会有什么表现?
...而临床上只表现为一种维生素缺乏的症状。 维生素B2缺乏症:①口角炎,又名口角症。常两侧对称性发生口角湿白糜烂,裂缝,裂缝由口角横延约1cm左右,上覆盖黄痂。一般无自发性疼痛,当过度启口或继发感染时可发生疼...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;口腔疾病防治400问预防骨科大手术深静脉血栓形成指南(草案)
...骨科大手术是VTE的高危因素。2.2原发性危险因素抗凝血酶缺乏症、纤溶酶原缺乏症、因子VLeiden突变、因子XII缺乏症、凝血酶原基因G20210A突变、高半胱氨酸血症、蛋白C缺乏症、蛋白S缺乏症等。当行骨科大手术患者伴有其他危险...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第2期小剂量新鲜血浆冲击疗法在儿科的应用
...、新生儿硬肿症8例、肾病综合征20例、败血症纤维蛋白原缺乏症5例、血小板减少性紫癜18例,均收到了满意的效果,现介绍如下。1制备血浆及输注方法新鲜冰冻血浆制备方法,目前采用的赫利斯8000型号离心机,4000r/min,6min,离...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第2期婴儿猝死综合征病因学新发现
...一步的研究中仅有了新的发现,综述如下: 1. 肉硷缺乏症 在以往的研究中,人们发现低血糖是SIDS致病因素之一,但产生低血糖的机制尚未阐明,1985年Houat等通过对SIDS尸解亦发现,7%患儿肝脏病理表现为广泛的脂肪浸润...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学5 维生素--5.1前言
...要维生素,因此常作为发现新维生素的实验动物,并观察缺乏症及探究其作用机理。 维生素可分为脂溶性及水溶性两大类。前者有A、D、E、K,不溶于水,而溶于脂肪及脂溶剂中,在食物中与脂类共同存在,在肠道吸收时与...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学