磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...自限倾向,即出生3个月后,溶血现象能自行消失。成人纯合子者可有极轻度慢性溶血性贫血,如果骨髓代偿功能好,平时可以无贫血,但氧化剂药物仍可诱发溶血性贫血。纯合子的红细胞GSH-Px可降至正常的36%,杂合子者降至70...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问急性白血病MTS1/P16基因缺失的研究
...[3]。我们采用差别PCR技术对MTS1/P16基因在急性白血病中纯合缺失进行检测,以了解MTS1/P16基因缺失与急性白血病的关系。 1 材料与方法 1.1 标本来源 30例急性淋巴细胞白血病(ALL),男19例,女11例,年龄2~70岁,中位...
合作平台;医学论文;基础医学论文;免疫学身上起大疱应考虑什么病?
...征阳性,可初步诊断为天疱疮。 若是周身出现大疱为遗传所致,且家族中有多人发病,大疱以皱褶部位显著,应考虑家族性良性慢性天疱疮。 若是老年人或机体抵抗力低下的人发病,皮肤上出现红斑,在红斑或正常皮肤...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白受体基因多态性与血脂水平的遗传易感性
...-RFLP分析3.6为maker、1为AvaⅡ(+/-)杂合子、2为AvaⅡ(+/+)纯合子、4为AvaⅡ(-/-)纯合子、5为PCR扩增产物。 中国新疆哈萨克族人群LDL-R基因AvaⅡ位点(+)等位基因频率25.22%,(-)等位基因频率为74.78%,(+/+)、(+/-)、(-/-...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第24期;论著海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究
...对扩增ACE基因中包括Alu插入片段的DNA区域,当样本是插入纯合子(Ⅱ型)时,PCR扩增将只出现一条533bp的DNA扩增片段,当样本是缺失纯合子(DD型)时,PCR扩增将只出现一条233bp的DNA扩增片段,当样本是插入缺失杂合子(DI型)时,PCR扩增...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第7期Science科研八卦:越来越野蛮的基因编辑技术
...按常规的孟德尔遗传定律,子代出现带有体色变化的隐性纯合子果蝇的概率为1/4,而他们的实验中后代果蝇几乎都是突变的表型!(浅黄色体色)。作为ValentinoGantz的导师,Bier教授感觉就像是太阳从西边出来了一样。随后他们的...
医药经济;生物技术;技术要闻新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症
...换突变,该突变类型尚未见文献报道。可见CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的170HD。作者:
行业资讯;临床快报;遗传与基因组2-2孟德尔定律(Mendel'slaws)
...一个基因由突变而产生的多种形式之一。贝特森还创用了纯合子(homozygote)、杂合子(heterozygote)。一个或几个座位上的等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子,不同时称杂合子。 “基因”(Gene)这个名词是由丹麦的科...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学第五节 基因突变
...阻遏物足够抑制两条染色体上的蛋白质合成,所以只有在纯合子才表现出来。另一种情况是,由于调节基因发生突变,合成了异常的阻遏物,它不能被诱导物所灭活,导致蛋白质合成减少。由于阻遏物是可以扩散的,它将有可能...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础模式生物---小鼠的介绍
...裸小鼠突变系有BALB/c–nu、NC-nu、C3H-nu、Swiss-nu等。裸小鼠纯合子(nu/nu)的主要特征:无毛,裸体和无胸腺。新生裸小鼠已无鼻毛为特征,足尖经常收缩呈螺旋样畸形。成年雌性发情期不规则,卵巢小,用绒毛膜促性腺激素不能...
医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术