X连锁隐性遗传
...带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中,只有一条X染色体,Y染色体上缺少同源节段,所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样,男性的细胞中只有...
获得性大疱性表皮松解症
...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病,但确实有自身免疫的遗传素质,在美国的东南部黑人中,EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率,这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病后天性大疱性表皮松解
...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病,但确实有自身免疫的遗传素质,在美国的东南部黑人中,EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率,这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病抗胰蛋白酶不足
...因座命名为Pi。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿...
呼吸科;少见呼吸系统疾病抗胰蛋白酶缺乏
...因座命名为Pi。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿...
呼吸科;少见呼吸系统疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...因座命名为Pi。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿...
呼吸科;少见呼吸系统疾病原卟啉钠
...石症、胆囊炎伴随的肝功能障碍。原卟啉钠的禁忌证:有遗传性卟啉症家属史者忌用。注意事项:1.用药后有时有皮肤色素沉着,停药后逐渐消失。2.夏季服药应避免日晒,并加服核黄素可减轻色素沉着。原卟啉钠的不良反应:...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...现肝硬化的临床表现,也可伴发肝癌,多见于50岁以上的纯合子型患者。北欧白种人发病率相对较高,其纯合子缺乏(homozygousdeficiency)发生率是1/1500,美国人是1/1800~1/2000,黑人、西班牙人和亚洲人较低。本病尚无有效的特殊...
疾病单倍体育种
...应用价值。因为由一个染色体组加倍而成,所以加倍后是纯合体植株。单倍体育种的优点是:(1)由于可迅速得到纯系,可缩短育种年限和提高选择效率。在遗传模式图解中,假定亲本的基因型为AAbb和aaBB,通过杂交希望从后代...
柏罗吐扑啡啉
...石症、胆囊炎伴随的肝功能障碍。原卟啉钠的禁忌证:有遗传性卟啉症家属史者忌用。注意事项:1.用药后有时有皮肤色素沉着,停药后逐渐消失。2.夏季服药应避免日晒,并加服核黄素可减轻色素沉着。原卟啉钠的不良反应:...