Alport综合征
...和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为常染色体隐性的Alport综合征,杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。临床表现:Alport综合征可于儿童期早期起病...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病奥尔波特综合征
...和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为常染色体隐性的Alport综合征,杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。临床表现:Alport综合征可于儿童期早期起病...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南家族性脾性贫血
...,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重,常有神经系统症状。戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种,中国人...
疾病;血液科;白细胞疾病获得性血脂蛋白过多症
...疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多,其中大多数不引起皮损。只有临床表现与高脂血症Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出现发疹性黄瘤,详细询问病史以便排除原发性高脂蛋白血...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病遗传性肾炎
...致病基因虽也在常染色体上,但杂合子的表现型正常,惟纯合子才显出疾病,故具有临床症状的患者常为近亲婚配的子女(父母皆为致病基因携带者,则其子女患病机会为1/4,成为表现型正常的致病基因携带者机会为1/2)。该致病...
疾病;肾脏内科类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。症状体征:纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴di样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴chun阴囊褶内...
疾病;内分泌科脂蛋白酶缺乏症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症甲状腺激素不应症
...是多个。出现在受体DNA结合区及T3结合区上,病人均表现纯合子,即必须两条等位基因同时发生基因缺失才会发病,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床上表现为多样性,可能因为基因突变或缺失的多变性,而不是受体数量减少...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...是多个。出现在受体DNA结合区及T3结合区上,病人均表现纯合子,即必须两条等位基因同时发生基因缺失才会发病,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床上表现为多样性,可能因为基因突变或缺失的多变性,而不是受体数量减少...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...是多个。出现在受体DNA结合区及T3结合区上,病人均表现纯合子,即必须两条等位基因同时发生基因缺失才会发病,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床上表现为多样性,可能因为基因突变或缺失的多变性,而不是受体数量减少...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病