微静脉畸形
...病概述:血管瘤包括血管畸形和真性血管瘤,统称为脉管性疾病。临床上大多数患者为血管畸形,真性血管瘤比例较少。20世纪80年代,国内外学者对脉管性疾病的研究未予重视。对脉管性疾病的病因和发病机制认识不足,肿瘤...
疾病;口腔科单基因遗传病
...)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成...
疾病X-连锁严重联合免疫缺陷病
...合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。疾病描述严重联...
疾病;儿科女性生殖道多部位原发癌
...管系统Gricouroff和Lauchlan等人提出了“延伸的米勒系统”的概念,来描述卵巢的表面、输卵管、子宫内膜和宫颈。这个系统中的诸结构都有一个重要的相似之处,即他们均能形成组织类型相似的上皮性肿瘤,也可形成具有妇科特点...
疾病;妇产科抗体免疫缺陷病
...功能低下,极易发生反复严重的感染;往往伴发自身免疫性疾病、过敏性疾病和肿瘤等。免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)按发病原因可分为两类:一是原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydisease),即在个体发育过程中,因遗传因素...
疾病;风湿免疫科间歇热
...将这些数据绘制成患者24小时的体温曲线。由于各种发热性疾病可表现为不同的热型,在病程发展的不同阶段热型还可以改变,且这些表现与改变往往具有某种规律性,因而了解患者的热型,将对医护人员判断疾病的性质,把握...
体温热型;发热遗传性补体缺陷病
...素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌...
疾病脆性X 染色体
...gileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染...
疾病;儿科交叉性异位肾伴有或不伴有融合
...正常肾脏相融合,而最常见于马蹄肾畸形。融合肾异常的概念最早于1938年由Wilmer提出,1957年Mcdonald将其概念予以扩展,包括肾脏交叉异位伴融合或交叉异位不伴融合。融合肾主要有如下几种类型:①融合肾并下侧异位;②C形或S...
泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形儿童自身免疫性溶血性贫血诊疗规范(2021年版)
...单抗(100mg/次,每周1次,连续4次),可降低经济负担及不良反应,而不降低疗效,但临床数据及随诊时间有限。利妥昔单抗应用时需要注意过敏反应,大多数发生于首次输注时,治疗前可采用对乙酰氨基酚和抗组胺药预防。严...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;自身免疫性溶血性贫血;贫血