心律失常
...竭或急性心肌梗塞时。电解质紊乱,尤其是低血钾,中枢神经系统疾病,药物作用,麻醉低温,外科手术时亦常发生。心律失常的分类:心律失常可按发生原理,心律失常时心率的快慢,以及心律失常时循环障碍严重程度和预后...
中医学;中医病证名;脏腑;针灸学;疾病遗传性球形红细胞增多症
...面积与体积比值下降,红细胞变成小球形,②红细胞膜阳离子通透增加,钠和水进入胞内而钾透出胞外,为了维持红细胞内外钙离子平衡,钠泵作用加强致ATP缺乏,钙-ATP酶受抑,致细胞钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上,③...
疾病;血液科先天性色素缺乏
...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病线粒体脑肌病
...细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型,发病年龄不同。疾病描述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)...
疾病;神经内科促进扩散
...:(1)电压-门通道,对跨膜电压的变化发生反应。例如神经冲动传到神经末梢时,末梢质膜上的Ca2-电压门通道暂时开放,Ca2涌入末梢内,促使其释放神经递质。(2)配体-门通道,当配体与膜表面特异受体结合后,通道开放。...
Charcot-Marie-Tooth病
...harcot-Marie-Tooth病;遗传性运动感觉神经病分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G72.8流行病学:1886年Charcot和Marie在法国,Toofh在英国各自报道过本病,故命名为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)。本病见于世界各国,患病率约为40/10万...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病黏多糖贮积症
...全代谢产物排出增加,导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同,引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发病于幼年,婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合...
疾病;风湿免疫科遗传性神经性肌萎缩
...harcot-Marie-Tooth病;遗传性运动感觉神经病分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G72.8流行病学:1886年Charcot和Marie在法国,Toofh在英国各自报道过本病,故命名为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)。本病见于世界各国,患病率约为40/10万...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病