染色体畸变疾病
...染色体,男性为XY,女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同,可将人体细胞23对染色体分为A-G7个组。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列,据此进行分析诊断,即是核型分析。核型分析的工作量较大,且要求...
疾病;内分泌科脊髓性肌肉萎缩
...定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因,有16个外显子,全长70kb,编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照亦缺...
疾病;神经内科Kennedy病
...定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因,有16个外显子,全长70kb,编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩症
...定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因,有16个外显子,全长70kb,编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因,有16个外显子,全长70kb,编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因,有16个外显子,全长70kb,编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因,有16个外显子,全长70kb,编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Buerger病
...有些学者认为,它影响人的免疫反应,可使血液中的纤维蛋白原含量增多,易发生血栓形成。但某些易感人群因工作关系,经常暴露于寒冷环境中,以及虽有真菌感染者,而其发病率并不高,因此尚不能确认寒冷和感染为本病的...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病十指零落
...有些学者认为,它影响人的免疫反应,可使血液中的纤维蛋白原含量增多,易发生血栓形成。但某些易感人群因工作关系,经常暴露于寒冷环境中,以及虽有真菌感染者,而其发病率并不高,因此尚不能确认寒冷和感染为本病的...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病伯格病
...有些学者认为,它影响人的免疫反应,可使血液中的纤维蛋白原含量增多,易发生血栓形成。但某些易感人群因工作关系,经常暴露于寒冷环境中,以及虽有真菌感染者,而其发病率并不高,因此尚不能确认寒冷和感染为本病的...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病