脆性X 染色体
...gileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染...
疾病;儿科TSPK
...HPV的存在。Ostler提出TSPK可能是由一种慢病毒所致病,但目前还没有证据支持这一假说。也有人提出变应性是TSPK的病因,因为某些患者常合并有湿疹、荨麻疹或哮喘,且对皮质类固醇激素治疗有效。但是涂片检查并未发现嗜酸性...
疾病;眼科;角膜病原发性食管恶性黑色素瘤
...致。5.转移途径食管原发性恶性黑色素瘤是一种迅速致死性疾病,原因是瘤细胞很容易通过淋巴道和血行两种途径发生转移。(1)淋巴道转移:以局部和远处淋巴结转移多见,尤其是胸内淋巴结、腹腔淋巴结及锁骨上淋巴结转移更...
疾病;普通外科薄基膜肾病
...该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进行性肾炎不同。发病机制:目前薄基底膜肾病的发病机制仍不清楚。可以说薄基底膜肾病患者的肾小球基底膜并不缺少任何一种主要成分(如Ⅳ型胶原、层黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasos...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性良性血尿
...该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进行性肾炎不同。发病机制:目前薄基底膜肾病的发病机制仍不清楚。可以说薄基底膜肾病患者的肾小球基底膜并不缺少任何一种主要成分(如Ⅳ型胶原、层黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasos...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病鼻恶性肉芽肿
...肿、面中部特发性肉芽肿及中线恶性网织细胞增生症等。目前临床习用恶性肉芽肿。诊断:本病根据临床表现、组织病理和实验室检查,诊断并非困难。诊断要点:①凡发生于鼻部和面中部的进行性肉芽性溃疡坏死,均应首先考...
疾病非进行性遗传性肾炎
...该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进行性肾炎不同。发病机制:目前薄基底膜肾病的发病机制仍不清楚。可以说薄基底膜肾病患者的肾小球基底膜并不缺少任何一种主要成分(如Ⅳ型胶原、层黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasos...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病良性家族性薄肾小球基底膜病
...该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进行性肾炎不同。发病机制:目前薄基底膜肾病的发病机制仍不清楚。可以说薄基底膜肾病患者的肾小球基底膜并不缺少任何一种主要成分(如Ⅳ型胶原、层黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasos...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄肾小球基底膜病
...该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进行性肾炎不同。发病机制:目前薄基底膜肾病的发病机制仍不清楚。可以说薄基底膜肾病患者的肾小球基底膜并不缺少任何一种主要成分(如Ⅳ型胶原、层黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasos...
疾病汗管角化病
...遗传有关的慢性角化性皮肤病,病因不明,多有家族史。目前认为与常染色体显性遗传有关。有人认为正常免疫过程紊乱后由于细胞遗传变异的细胞株发生增生而致病。日光曝盼常为发病诱因,男性比女性多2-3倍。临床表现...
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