动态突变
拼音:dòngtàitūbiàn动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时,在患者基因的编码序列中,或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说,患者基因中某种三核苷...
伴随性状
...ng在疾病的研究中,如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁(link-age),即两个基因座位同在一条染色体上;也可以是由于关联(association)...
基因遗传性肾炎
...huánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病别名Alport综合征,遗传性进行性肾炎,家族性出血性肾炎,遗传性慢性肾炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病...
疾病;肾脏内科反向遗传学
拼音:fǎnxiàngyíchuánxué英文:reversegenetics反向遗传学是相对于经典遗传学而言的。经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律。反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上,通过对靶...
群体遗传学
...种区分:高加索人.黑人各亚细亚人,但他们又都有许多遗传上不同的亚群,种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。群体遗传学(populationgenetics)是研究群体的遗传变化规律的学科,研究群体中基因的分布.基因频率和基...
生物学中心法则
拼音:zhōngxīnfǎzé英文:Centraldogma中心法则是现代遗传学关于遗传信息在核酸与蛋白质两类生物大分子之间传递的基本原理。由英国物理学家克里克于1958年首次提出并由巴尔梯摩和梯明于1970年补充修正。遗传信息是指包含在DNA...
X连锁显性遗传
...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不...
家族性出血性肾炎
...rome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病黏脂贮积症Ⅳ型
...无黏多糖尿。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通...
疾病;风湿免疫科科布内病
...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病