外阴硬化性苔藓
...为原发性外阴萎缩以免混淆。3.硬化性苔藓应与白癜风及白化病鉴别。白癜风无自觉症状,局部皮肤白色区域与周围组织界限清楚,表面光滑润泽,弹性正常,身体其他部位可伴发白癜风。白化病无自觉症状,身体其他部位也可...
疾病;妇产科血清苯丙氨酸
...白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。(2)白化病:是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少,或是由于黑素体转移障碍所致。(3)帕金森综合征:是一种老年性疾病,它是由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定国际盲人节
...先天性白内障、先天性小眼球小角膜、视网膜色素变性、白化病、视神经萎缩等。60岁以上老年人盲或低视力的主要病因为白内障。我国每年会出现新盲人大约45万,低视力135万,即约每分钟就会出现1个盲人,3个低视力患者。如...
健康日结缔组织痣
...原瘤、单发性胶原瘤或单发性弹性瘤。临床上不能区分。遗传型结缔组织痣:包括Buschke-Ollendorff综合征中的播散性豆状皮肤纤维化病:家族性皮肤胶原瘤和见于结节性硬化病的所谓胶鱼皮斑。Buschke-Ollendorff综合征为常染色体显性...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤彩斑
...颜色组成,这种不同的颜色现象即为彩斑。彩斑有时也由遗传病造成。彩斑在叶、茎、花瓣、种皮等的任何部分都可看到。亦可将此看作是花叫病的一种。但有时这类带彩斑的植物却是珍贵的花卉品种。从外表上看彩斑可分为下...
生物学白发症
...生时即有,或在儿童期迅速出现。包括全身性毛发变白的白化病和局限性毛发变白的斑驳病等。老年性白发(CanitiesSenilis),其白发常从两鬓角开始,慢性向头顶发展。数年后胡须、鼻毛等也变灰白,但胸毛、阴毛和腋毛即使到...
疾病病残儿医学鉴定管理办法
...虑再生育。(二)常染色体隐性遗传病l.常见病种:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴...
法规文件结节性硬化病
...心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。诊断:一、临床表现:㈠皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质...
疾病纹状骨瘤
...病因学:不明,为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。病理改变:显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集,结构上并无异常。骨的其他成份无病理性表现。临床表现:无症状。偶有关节轻度疼痛。肢体偶有长短不齐。...
疾病持久性豆状角化过度
...或扁豆状的过度角化,临床上罕见。可能为常染色体显性遗传病。好发于30~60岁的男性。损害初发于足背,为针头大淡红色疣状角化性丘疹,表面粗糙,或为红斑鳞屑性,形如凸镜面或扁豆状孤立斑丘疹,中央鳞屑较厚,外周...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病