第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...且只出现23kbDNA片段者不携带突变基因,不是突变基因的携带者。正常人出现19kb仅代表蛋白质和酶的多态。PKU家系的患儿为19kb,正常儿为23kb说明该PKU家系的基因突变与19kb连锁。(表15-2)表15-2 人苯丙氨酸羧化酶基因核酸电泳...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学Science:发现新抑癌基因SDH5
...与疾病共分离的单核苷酸突变。在这个家系中的45位突变携带者中,33人患有副神经节瘤,证明SDH5就是PGL2致病基因。这个点突变将位于最保守区域的第78位甘氨酸变为精氨酸(G78R),导致Sdh5蛋白失去功能,因此肿瘤组织中的琥...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关80后中国博士《Science》发现全新抑癌基因
...与疾病共分离的单核苷酸突变。在这个家系中的45位突变携带者中,33人患有副神经节瘤,证明SDH5就是PGL2致病基因。这个点突变将位于最保守区域的第78位甘氨酸变为精氨酸(G78R),导致Sdh5蛋白失去功能,因此肿瘤组织中的琥...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关硫普罗宁联合苦参素注射液治疗慢性乙型肝炎合并脂肪肝140例疗效观察
...,特别以乙型肝炎为突出,现在慢性乙型肝炎患者和病毒携带者约有1.2亿人[1]。同时随着人们生活水平提高,肥胖和脂肪肝的发生率也逐年上升,我院传染科自2004年10月~2006年10月共收治慢性乙型肝炎合并脂肪肝患者140例,...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2007年第5卷第7期基于HIV/HBV开环核苷膦化物的抗病毒药物研究进展
...国的40多倍,年发病人数为95万。约有1.3亿人为乙肝病毒携带者,几乎占全世界总数的一半,年死亡人数约30万。20世纪90年代后我国又进入了艾滋病的高发期,从1994年到现在,将近10年的时间内,每年以40%以上的速度增长,感染...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第20期;综述海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
【摘要】目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿(男婴4598人,女婴3471人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第11期深圳市首例人禽流感病例的实验室检测分析
...流感虽然只是在局部地区出现,但人类普遍对禽流感病毒缺乏免疫力,人类感染病毒后具有高死亡率以及可能出现新的病毒变异株等原因,世界卫生组织认为该疾病可能是对人类造成潜在威胁最大的疾病之一[1,2]。我国已经将...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第4期中国医科大学病原生物学习题集—填空题
...疆出血热57.HSVVZVCMVEBVHHV-6HHV-7HHV-858.env59.HIV无症状携带者60.减毒活疫苗、灭活疫苗61.env基因的高度变异性62.转化(大量增殖)63.22~28℃1~2周64.荚膜抵抗吞噬65.单假66.夜现周期性;晚9时至次晨2时为宜。67.幼虫阶...
医源资料库;医源习题集;医学微生物学第七章 病人营养与饮食护理--第一节 概述
...盐在食物中分布很广,一般都能满足机体需要。比较容易缺乏的无机元素有钙、铁和碘,特别是对正在生长发育的儿童、青少年、孕妇和乳母,钙、铁、和碘的缺乏较为常见。 其主要生理功用为:①构成机体组织,如钙、磷...
医源资料库;医源图书馆;教材类;基础护理学苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
...至半岁左右逐渐显著,1岁左右毛发呈黄色或金发,色素缺乏的程度也不像白化症那样完全。 2.5其他症状约1/3患儿皮肤干燥,易生湿疹,且对一般治发无效。患儿有特殊的发霉样气味或鼠尿味。值得指出的是,PKU患者往往同...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期