甲状腺激素不反应综合征
...对本型患者常常漏诊或误诊。实验室检查:1986年用分子生物学方法克隆出核T3受体(TRs),此后有关TRs的研究迅速进展,并对发病机制作出进一步解释。甲状腺激素抵抗综合征与TRs缺陷有关,其缺陷表现形式有多样,并推测甲状...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...对本型患者常常漏诊或误诊。实验室检查:1986年用分子生物学方法克隆出核T3受体(TRs),此后有关TRs的研究迅速进展,并对发病机制作出进一步解释。甲状腺激素抵抗综合征与TRs缺陷有关,其缺陷表现形式有多样,并推测甲状...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病大舞蹈病
...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿舞蹈病
...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
疾病;神经内科;运动障碍疾病慢性进行性舞蹈病
...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
疾病;神经内科;运动障碍疾病甲状腺激素抵抗综合征
...对本型患者常常漏诊或误诊。实验室检查:1986年用分子生物学方法克隆出核T3受体(TRs),此后有关TRs的研究迅速进展,并对发病机制作出进一步解释。甲状腺激素抵抗综合征与TRs缺陷有关,其缺陷表现形式有多样,并推测甲状...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病亨廷顿病
...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
疾病转化研究
...IH路线图计划(NIHRoadmap)中提出的,它的核心是要将医学生物学基础研究成果迅速有效的转化为可在临床实际应用的理论、技术、方法和药物,它要在实验室到病房(BenchToBedside,简称B2B)之间架起一条快速通道。转化医学已经成...
医学X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...故有人认为该病属于严重联合免疫缺陷病的一种。该病的遗传特征不同,可分为X-连锁和非X-连锁性;前者占全部高IgM血症的70%;后者占30%,包括常染色体隐性和显性遗传。症状体征1.感染随着来自母体的抗体衰减,XHIM患儿在出...
疾病;儿科转化医学
...IH路线图计划(NIHRoadmap)中提出的,它的核心是要将医学生物学基础研究成果迅速有效的转化为可在临床实际应用的理论、技术、方法和药物,它要在实验室到病房(BenchToBedside,简称B2B)之间架起一条快速通道。转化医学已经成...
学科名