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CM1黑蒙性白痴
...idiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1家族黑矇性白痴
...idiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
苍白球黑质红核色素变性
...病特异性表现，不能作为诊断本病的依据。有报道认为由脂质代谢的异常，氧化应激反应使黑质、苍白球中大量存积的铁（Fe2）从O-2、H2O2等中得到电子，Fe2变成Fe3。这些游离的自由基和Fe3，导致细胞的死亡，髓鞘损伤。在Hallervo...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
CM1神经节苷脂贮积症
...idiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
溶血尿毒综合征
...起内皮损伤。人类血管内皮细胞有接受螺旋细胞毒素的糖脂质受体（GB3），能以高亲和力与毒素结合，霉素可抑制真核细胞合成蛋白，而致细胞死亡。肾小球内皮细胞损伤及死亡可造成内皮细胞与肾小球基底膜分离形成内皮下间...
疾病 -
IgA肾炎
...或镜下血尿，肾小球系膜细胞增生，基质增多，伴广泛IgA沉积为特点的原发性肾小球疾病。1968年Ｂerger首先描述本病，故又称Berger病。此外，又被称为IgA-IgG系膜沉积性肾炎和IgA系膜性肾炎等。诊断本病须经肾活检证实方可诊断...
疾病 -
老年性心瓣膜病
...受的压力较大有关。随着年龄的增长，瓣环和纤维组织内脂质含量逐渐增加。一般在30岁，瓣膜中的脂质就开始出现，40岁以后镜下钙化就较常见。进入老年期后胶原纤维变致密，染色不一致，平行排列消失，心肌细胞核的数量...
疾病；心血管内科 -
复发性血尿
...尿的1/3～1/5。诊断主要靠测尿钙和肌酐(mg/dl)比值。由于特发性高钙尿症家族肾结石发病率相当高，可达30%～70%，故询问家族史有肾石者更应考虑高钙尿症的可能。(4)胡桃夹现象：左肾静脉行经主动脉与肠系膜上动脉夹角，夹角...
疾病；儿科 -
脂蛋白酶缺乏症
...缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
特发性嗜酸性粒细胞增多综合征
...在体内有防御功能，但其增多也可对自身组织造成损伤。特发性高嗜酸性粒细胞综合征(idiopathichypereosinophilicsyndrome，IHES)是一组原因不明、嗜酸性粒细胞持续高度增生，并伴有多种器官损害疾病。目前认为IHES属骨髓增生性疾患。...
疾病；呼吸内科