脊髓内脓肿
...尿潴留、受累脊髓平面以下的肌力减退和不同类型的感觉缺失。脊髓内脓肿需要与硬脊膜外脓肿、急性横贯性脊髓炎、椎体骨髓炎、硬脊膜外血肿以及椎管内肿瘤等疾病相鉴别,可根据各自的临床表现特点以及影像学检查进行鉴...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;椎管内感染和寄生虫性疾病;椎管内脓肿卵巢发育异常
...织,称副卵巢。疾病描述:卵巢发育异常有:①单侧卵巢缺失:见于单角子宫;②双侧卵巢缺失:极少,一般为卵巢发育不全,卵巢外观细长而薄,色白质硬,甚至仅为条状痕迹,见于45,XO特纳综合征患者;③多余卵巢:罕见...
疾病;妇产科神经系统先天性疾病
...,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小,头部宽扁,肩关节内收幅度增加,痉挛性肢体瘫痪,智能发育不全等。眼距过度增宽(ocularhypertelorism)亦为少见的颅面畸...
疾病;神经内科线粒体病
...体DNA(mtDNA)全长序列,Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。根据线粒体病变部位不同可分为:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)线粒体病...
疾病;神经内科抗肿瘤药物临床试验终点技术指导原则
...法研究?患者临床获益的直接感受盲法通常难以进行数据缺失和不完整情况较普遍小变化的临床意义不清楚多元分析缺乏经过验证的测量工具DFS?需随机研究?首选盲法研究?推荐进行盲态审查?与生存研究相比所需病例少并且所需的...
法规文件白化病
...性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。白化病属于罕见病,...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南GBZ 54—2017 职业性化学性眼灼伤的诊断
...素不着色,当角膜上皮细胞层损伤,损伤部位的上皮细胞缺失,角膜上皮细胞缺失部位荧光素方着色;角膜缘是角膜的边缘部分,同样,当角膜缘损伤时,其上皮细胞缺失部位荧光素着色。B.6角膜缘干细胞是角膜上皮细胞的干细...
词条;职业卫生;卫生标准;中华人民共和国国家职业卫生标准先天性卵巢发育不全
...,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,但数年后即闭经。剖腹探查可见女性内生殖器,但均小。性腺为条索...
疾病;妇产科颅内脂肪瘤
...大多数位于脑中线附近,半数位于胼胝体处,常有胼胝体缺失、脊柱裂等中枢神经系统先天畸形,少数位于三脑室下部、脑干及小脑等部位。症状体征:多数颅内脂肪瘤很小,多在2cm以下,并且常在尸检或CT扫描时偶然发现。本...
疾病;神经外科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...anner阴毛Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴jing、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常,如面颅中线畸形:兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统...
疾病;内分泌科