佝偻病和骨质软化症
...分为四类:①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前,即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人,骨骺生长板闭合后的骨矿化损害,称...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病先天畸形
...体内有可识别的、并非由分娩损伤引起的结构或功能上的缺陷(不包括代谢缺陷)。约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的,10%由环境因素引起,而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天...
疾病热溶血试验
...育后,由于葡萄糖分解产酸使血清酸化,从而导致有内在缺陷的红细胞溶解。检查名称:热溶血试验分类:临床血液检查红细胞取材:血液热溶血试验的原理:红细胞在自身血清(含有补体)中经37℃温育后,由于葡萄糖分解产...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞艾滋病
...uiredimmunedeficiencysyndrome、AIDS)为病名,全称为获得性免疫缺陷综合征。是指感染艾滋病病毒,以早期乏力,易感冒,继则皮肤黏膜溃疡,高热不退,消瘦,出血,肺部感染、多脏器损害等为主要表现的性传染病。获得性免疫缺陷...
中医内科学;中医学;中医诊断学;传染病;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;艾滋病;疾病强直舌
...由于舌系带短小使舌的活动范围受限而影响说话,为发育缺陷所致。如果明显影响舌的正常功能,可以考虑外科手术纠正。疾病描述强直舌又称结舌症,为发育上的缺陷。其特征性改变为舌系带短小,舌的活动范围受限,主要是...
疾病;皮肤性病科免疫球蛋白G亚型
...加,各种特异反应性疾病IgG4升高等。(2)降低:免疫功能缺陷症的IgG分型功能缺陷症、各自分类低值。低γ-蛋白血症一般全部分类均为低值、伴T细胞缺乏症的共济失调-毛细血管扩张症IgG2、IgG4低值、使用类固醇等免疫抑制剂、部...
化验及医学检查局灶性真皮发育不良
...与外胚叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述:本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍,主要见于女孩...
疾病;皮肤性病科α-地中海贫血
...引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见。...
疾病;儿科现代难治病
...风湿关节炎、汗腺疾病、核黄疸、红斑狼疮、获得性免疫缺陷综合征、肌萎缩性侧索硬化症、进行性脊肌萎缩症、挤压综合征、脊髓灰质炎后遗症、脊髓空洞症、甲状腺机能亢进、甲状腺肿、肩手综合征、溃疡性结肠炎、淋巴结...
疾病双糖不耐受症
...有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了的酶却被转运至细胞...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病