埃勒斯-当洛综合征

...叁螺旋，形成细胞内前胶原。并分泌到细胞外，此过程在高尔基体进行在细胞外，C及N端的多肽从装配好的细胞内前胶原（intracellularprocollagen）移出，形成细胞外胶原（extracellularcollagen）。所有胶原α链C端都有一高度保守区，对...

Ehlers-Danlos综合征

...叁螺旋，形成细胞内前胶原。并分泌到细胞外，此过程在高尔基体进行在细胞外，C及N端的多肽从装配好的细胞内前胶原（intracellularprocollagen）移出，形成细胞外胶原（extracellularcollagen）。所有胶原α链C端都有一高度保守区，对...

埃莱尔-当洛综合征

...叁螺旋，形成细胞内前胶原。并分泌到细胞外，此过程在高尔基体进行在细胞外，C及N端的多肽从装配好的细胞内前胶原（intracellularprocollagen）移出，形成细胞外胶原（extracellularcollagen）。所有胶原α链C端都有一高度保守区，对...

Meekein-Ehlers-Danlos综合征

...叁螺旋，形成细胞内前胶原。并分泌到细胞外，此过程在高尔基体进行在细胞外，C及N端的多肽从装配好的细胞内前胶原（intracellularprocollagen）移出，形成细胞外胶原（extracellularcollagen）。所有胶原α链C端都有一高度保守区，对...

先天性结缔组织发育不全综合征

...叁螺旋，形成细胞内前胶原。并分泌到细胞外，此过程在高尔基体进行在细胞外，C及N端的多肽从装配好的细胞内前胶原（intracellularprocollagen）移出，形成细胞外胶原（extracellularcollagen）。所有胶原α链C端都有一高度保守区，对...

重症肌无力样综合征

...肌无力加重，休息后减轻，这组疾病统称为重症肌无力样综合征。疾病描述：各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休...

巨大血小板病

...度的血小板下降和巨大血小板，故本病又称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和Caen证实血小板GPⅠb的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名称：巨大血小板病英文名称...

皮肤弹性过度综合征

...叁螺旋，形成细胞内前胶原。并分泌到细胞外，此过程在高尔基体进行在细胞外，C及N端的多肽从装配好的细胞内前胶原（intracellularprocollagen）移出，形成细胞外胶原（extracellularcollagen）。所有胶原α链C端都有一高度保守区，对...

弹力过度性皮肤

...叁螺旋，形成细胞内前胶原。并分泌到细胞外，此过程在高尔基体进行在细胞外，C及N端的多肽从装配好的细胞内前胶原（intracellularprocollagen）移出，形成细胞外胶原（extracellularcollagen）。所有胶原α链C端都有一高度保守区，对...

全身弹力纤维发育异常症

...叁螺旋，形成细胞内前胶原。并分泌到细胞外，此过程在高尔基体进行在细胞外，C及N端的多肽从装配好的细胞内前胶原（intracellularprocollagen）移出，形成细胞外胶原（extracellularcollagen）。所有胶原α链C端都有一高度保守区，对...