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白化病
...输和信号转导，其功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。流行病学：人群中...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
遗传性慢性肾炎
...肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。家族性出血性肾炎（Alport综合征）为基因病变，目前尚无特效...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性进行性肾炎
...肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。家族性出血性肾炎（Alport综合征）为基因病变，目前尚无特效...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
巨大细胞包涵体病
...病毒（CMV）生长缓慢，接种后4～6周始能观察到培养细胞病变，不能用需要复杂的设备条件，故临床上仍难以普遍推广应用。细胞涂片病理学检查或活组织病理学检查均可望查见特征性的巨细胞样变细胞及胞核内嗜酸性包涵体，...
感染内科；病毒性感染；疾病 -
细胞肥大包涵体病
...病毒（CMV）生长缓慢，接种后4～6周始能观察到培养细胞病变，不能用需要复杂的设备条件，故临床上仍难以普遍推广应用。细胞涂片病理学检查或活组织病理学检查均可望查见特征性的巨细胞样变细胞及胞核内嗜酸性包涵体，...
感染内科；病毒性感染；疾病 -
巨细胞病毒病
...病毒（CMV）生长缓慢，接种后4～6周始能观察到培养细胞病变，不能用需要复杂的设备条件，故临床上仍难以普遍推广应用。细胞涂片病理学检查或活组织病理学检查均可望查见特征性的巨细胞样变细胞及胞核内嗜酸性包涵体，...
皮肤科疾病；病毒性皮肤病；疱疹病毒性皮肤病；疾病 -
遗传性慢性进行性肾炎
...肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。家族性出血性肾炎（Alport综合征）为基因病变，目前尚无特效...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
巨细胞病毒感染
...病毒（CMV）生长缓慢，接种后4～6周始能观察到培养细胞病变，不能用需要复杂的设备条件，故临床上仍难以普遍推广应用。细胞涂片病理学检查或活组织病理学检查均可望查见特征性的巨细胞样变细胞及胞核内嗜酸性包涵体，...
感染内科；病毒性感染；疾病 -
家族性出血性肾炎
...肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。家族性出血性肾炎（Alport综合征）为基因病变，目前尚无特效...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
氨基酸病
...常见，是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节，也是角膜病变的原因。（2）可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病