Y连锁遗传
...色素变性的家系,4代共26人中,8例患者均为男性,女性正常且后代亦无患者,很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。
XYY综合征
...hēngXYY综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不...
疾病;染色体异常利德尔综合征
...显率和环境的影响而差异很大。有的患者血压升高而血钾正常,有的患者血钾低而血压正常,有的患者血压和血钾都正常而醛固酮水平低。血浆HCO3-的水平差别也很大,有的患者无代谢性碱中毒,而有的患者HCO3-水平很高,一般...
疾病;心血管内科MHC基因
...初即已发现,在不同种属或同种不同系的动物个体间进行正常组织或肿瘤移植会出现排斥,它是供者与受者组织不相容的反映。其后证明,排斥反应本质上是一种免疫反应,它是由组织表面的同种异型抗原诱导的。这种代表个体...
突变
...到证据证明,那些所谓中性突变(neut-ralmutation),即对个体的性状几乎没有什么影响的那些变异是经常发生的。突变的分类:突变可按不同方法分类,从结构层次区分,有基因突变(又称“点突变”,含单基因突变与多基因突...
生物学先天畸形
...体的形成,还有的封闭能源并抑制能量的产生,进而抑制正常形态发生所需的代谢过程。许多药物和病毒对某种组织、器官有特别亲和性,故特别易侵及某种组织和器官,如所谓亲神经性或亲心脏性等,它们会损伤一些特定的器...
疾病学习技能发育障碍
...。(3)标准化阅读技能测验评分低于相应年龄和年级儿童的正常水平,或低于相应智力的期望水平,达2个标准差以上。严重影响与阅读技能有关的学习成绩或日常活动。(4)除有学业上的失败外,还可见学校适应问题、与同伴关系...
疾病;精神科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...血清蛋白酶可引起靶器官的炎症性连锁反应和补体活化。正常人体内也存在一组抑制蛋白酶活性的物质,称为蛋白酶抑制物(proteinaseinhibitor),广泛分布于血浆、淋巴液、尿液、唾液、泪液、支气管分泌物、脑脊液、宫颈黏液...
疾病亨延顿病
...致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11-34个CAG重复序列,HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向;父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定...
疾病;神经内科血清单胺氧化酶同工酶
...电泳法测定。操作方法:同聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定。正常值:聚丙烯酰胺凝胶电脉法(PAGE):MAOⅠ28.3%~36.3%MAOⅡ44.3%~53.3%MAOⅢ14.4%~23.4%临床意义:(1)MAOⅠ升高:肝硬化、慢性肝病。(2)MAOⅡ升高:重症肝炎、重症肝病...
化验及医学检查