尼曼-匹克氏病
...量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。诊断:诊断依据①肝脾肿大;②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;③外周围血淋...
疾病血清苯丙氨酸
...高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。(2)白化病:是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少,或是由于黑素体转移障碍所致。(3)帕金森综合征:是一种老年性疾病,它是由于患者中...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定成骨不全症
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良骨膜发育不良
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良成骨不全
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病原发性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良APC抵抗
...病因:抗活化的蛋白C症(APCD)中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传,发病机制:活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏SLK
...膜缘12点处为中心的10mm弧度范围内。在病变处有孟加拉红染色。一般不用荧光素或爱茜蓝。偶尔也可见假膜或结膜下出血的现象。荧光素和孟加拉红染色后可见上方1/3角膜有小点状上皮侵蚀。有1/3~1/2的SLK患者在上方角膜和上方...
疾病;眼科;角膜病