丙酸血症
...,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下...
疾病;儿科细胞化学
...蓝、硫堇、亚甲绿、甲苯胺蓝、天青蓝等对多糖的异色性染色亦相继被发现。组织化学、细胞化学是在形态学和生物化学已有一定基础,苯胺染料技术发展到高峰的20世纪40年代才活跃起来的。本克1862年首次应用苯胺染料,这是...
生物学进行性骨干发育不良
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良
...art综合征,罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中,这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现为程度不一的点状、条纹状掌跖...
疾病;皮肤性病科自然流产
...可分为胚胎因素和母亲因素。早期流产常见的原因是胚胎染色体异常、孕妇内分泌异常、生殖器官畸形、生殖道感染、生殖道局部或全身免疫异常等;而晚期流产多由宫颈功能不全、母儿血型不合等因素引起。1.胚胎染色体异常2...
疾病;妇产科弹性痣
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄色斑瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病