双糖不耐受症
...各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病戈登综合征
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病氨基酸代谢病
...系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病亨廷顿病性痴呆
...痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30~50岁...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍蛋白C系统缺乏症
...形成,常见于深部静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血(DIC)和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体,基因长1...
遗传病;疾病家族性高钾性高血压
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病2-氯乙醇
...亡。致突变性:大鼠吸入1mg/m3×4小时/日×4月,骨髓细胞染色体畸变;大鼠吸入10mg/m3×4小时/日×4月,骨髓细胞染色体畸变,染色体断裂。危险特性:遇高热、明火或与氧化剂接触,有引起燃烧的危险。受热或遇水分解放热,放出...
二糖酶缺乏症
...各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病Alport综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病Ⅱ型假性醛固酮减低症
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病