新技术可确定DNA序列源于母亲还是父亲
...这只是玩笑。正如文中所说,新技术的真本事,在于评估染色体病患病风险等方面。举个例子,具有较高患癌风险的人通常有多个DNA突变,新技术能确定这些突变是否来自同一条染色体,如果是,患病风险将会降低,因为正常的...
医药经济;生物技术;技术要闻典型病例未完善产前诊断11例临床分析
... 孕妇及家属,不要隐瞒病情。如本文先天愚型儿出生。染色体病胎儿多死于宫内,反复流产、早期自然流产约占60%,而新生儿仅占0.5%[4]。医院开展“一对一”的就诊方式,保护病人隐私的方法值得推广。 产前诊断提高...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第12期研究发现:乳腺癌等多种疾病可在母女间遗传
...因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。 3.染色体病该病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病,这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常,也常常伴有精神和智能的障碍,如先天愚型、女性或...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关第二节 再发风险在估计
...妇女高10倍,她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到,本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1.单基因病的基因型已推定者,再发风险孟...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础申请二胎生育指标家庭病残儿病因分析
...儿中,由遗传因素引起的44例,占20.75%,其中单基因病和染色体病18例,占8.49%,多基因病遗传与环境因素共同作用26例,占12.26%,而这一比例低于一些学者对出生缺陷分析所得到的结果。我们认为,重庆市北碚区近几年来一直坚...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第1期汪受传教授治疗21-三体综合征1例总结报告
...综合征、先天愚型。该病属常见的常染色体畸变,占小儿染色体病的70%~80%[1]。21-三体综合征患儿具有特殊面容,鼻梁低,眼距增宽,眼裂变小,耳廓小,口常张开,舌外伸,流涎多,身材矮小,生长发育迟缓。中、重度智力障...
医源资料库;在线期刊;中医儿科杂志;2010年第6卷第3期佛山市南海区252例病残儿疾病构成及干预措施探讨
...部分先天性心脏病可在孕18~27周通过B超检查明确诊断,染色体病等也可以通过羊水、胎儿脐血等检查发现[3],从而及时中止妊娠,减少残疾儿的出生。 3.2优生保健意识的提高 3.2.1本次统计中,母亲孕期接触有害物质...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第16期;预防保健优生优育(第二版)——普通高等教育计划生育医学专业统编教材
...疾病 8.9 遗传代谢性疾病 8.10 消化系统疾病 8.11 染色体病 8.12 皮肤病 8.13 遗传性眼科疾病 8.14 出生缺陷 思考题下篇 优育学第9章 概述 9.1 健康的含义和标准 9.2 生长发育与生命周期 9.3 优育与儿童发...
医源资料库;医源书店;医药卫生教材二、医学遗传学的发展史
...带所含DNA顺序的结构和功能,这将有助于对遗传病特别是染色体病发生奥秘的认识。 人类生化遗传学的发展应追溯到1902年Garrod对尿黑酸尿症等病的观察。他认为某一代谢环节出现先天性差错(inbornerrorofmetebolism)可以导致遗...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础足月小于胎龄儿103例发病因素及神经行为探讨
...慢性心血管病、肾病;及慢性宫内缺氧或脐带胎盘异常,染色体病,多胎妊娠等。本组资料显示妊高征为本院导致小于胎龄儿的主要病因。妊高征会导致相对性胎盘功能不良而致宫内生长障碍,胎儿营养不良[2]。本组足月小...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第7期