先天性卵巢发育不全
...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
疾病;妇产科骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多(MDS-RAEB)临床路径(2011年版)
...后相关变量评分值00.51.01.52.0骨髓原始细胞(%)55-10-21-30核型好中等坏细胞减少0/12/31.不同危险组的积分:(1)低度:0;(2)中度:-1,0.5–1.0;(3)中度:-2,1.5–2.0;(4)高度≥2.5。2.核型:(1)好、正常或有以下几种核型...
临床路径;2011年版临床路径国家罕见病医学中心设置标准
...PCR等)、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)、染色体核型分析、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。近3年,开展基因检测病例数≥2500例,并覆盖超...
词条;法规文件;医疗机构管理罗伯逊氏易位
...wèi英文:Robertsoniantranslocation罗伯逊氏易位是一种特殊的染色体易位现象。指两个同源或非同源的近端着丝粒染色体断裂之后相互融合,成为一个中部或亚中部着丝粒染色体。结果染色体数目减少,但臂数不变。此种现象于1916年...
生物学;基因家蚕核型多角体病毒
...íngduōjiǎotǐbìngdú英文:BombyxmoriNPV;BmNPV中文名称:家蚕核型多角体病毒英文名称:BombyxmoriNPV;BmNPV分类类型:种分类:杆状病毒科甲型杆状病毒属家蚕核型多角体病毒GeneBank编号:[L33180]家蚕核型多角体病毒基本特性:家蚕核...
生物学;病毒生殖腺发育异常-真两性畸形
...的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性,并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切除睾丸保留卵巢组织,建立成女性;有阴茎时需考虑其他解剖的情况,可建成男性,亦可建成女性。当性腺分化不良时有恶...
疾病;妇产科矮小症临床路径(2019年版)
...戈那瑞林激发试验。(8)绒毛膜促性腺激素试验。(9)染色体核型分析。(10)腹部超声。(11)心脏超声。(12)血心肌酶谱、心电图。(七)治疗方案与药物选择:1.诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗:生长激素粉剂...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径马凡综合征
...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使...
疾病;心血管内科胎死宫内
...病病因死胎的病因主要见于以下几种因素:1.胎儿因素(1)染色体畸形(2)胎儿非染色体畸形(3)胎儿水肿(4)胎儿感染(5)胎儿产时窒息2.脐带和胎盘因素脐带、胎盘是胎儿与母体之间的连结,任何一部分病变会影响胎儿的生存,在死胎...
疾病;妇产科巴氏小体
...bāshìxiǎotǐ英文:Barrbody在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体。又称X小体,通常位于间期核膜边缘。1949年,美国学者巴尔(M.L.Barr)等发现雌猫的神经细胞间...