基因异常
...阿曼门诺派,机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方(Marfan)综合征亨廷顿(Hutington)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因...
疾病甲状腺激素抵抗综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病错合畸形
...种多样。联系父母与子女之间的遗传桥梁,是细胞核里的染色体。遗传学上把染色体称做遗传物质载体,即通过染色体把双亲的遗传物质基因传递给子女,致使子女在形态结构或生理特点上与双亲相似。错合畸形就是基因和染色...
脆性X 染色体
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;儿科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常,第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者,这种遗传方式显然符合常染色体...
疾病;内分泌科先天性色素缺乏
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病婴幼儿性青光眼
...儿性青光眼为男性,70%为双眼性,虽然部分家系显示常染色体显性遗传,但大多数患儿表现常染色体隐性遗传,其外显率不全且有变异,或呈多因子遗传疾病表现。症状体征:1、畏光、流泪、眼睑痉挛是本病3大特征性症状。...
疾病;眼科虹膜角膜内皮综合症
...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征,系常染色体显性遗传的双眼性疾病,有家族遗传倾向,儿童期多见,病程为终身性极缓慢进行性,主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光ICE综合征
...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征,系常染色体显性遗传的双眼性疾病,有家族遗传倾向,儿童期多见,病程为终身性极缓慢进行性,主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光亚临床型克汀病
...有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21叁体性,因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋,但没有甲减症状,无智力障碍,体格发育也正常。5.垂体性...
疾病;内分泌科