夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断
...期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地贫基因纯合子4例,占16%,α地贫基因杂合子8例,占32%,正常者13例,占52%,合并β地贫3例。未发生严重母胎并发症。4例纯合子在我院引产,为水肿胎儿,其脐血地贫基因型与产前诊...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第10期;临床医学5孟德尔分析的扩展
...二个不同的等位基因。 在完全显性中,显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能,而另一个基因存在剂量效应所致。完全...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学第四节 低密度脂蛋白受本基因表达的抑扬
...可能是乳糜微粒残粒的相应受体。若将LRP基因剔除后,纯合子型动物不能生存,而杂合子型动物表现正常,因此,LRP在乳糜微粒残粒代谢中的作用尚不能肯定。 上述各个因素表达的变化对血脂及脂蛋白的主要影响效果概略归...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症临床及基因研究
...变,导致22位的谷氨酸(Q)变为终止密码子。3例患者均为纯合子,其父母及两个亲属为杂合子。ABCG8基因测序结果未见异常。限制性内切酶BraⅠ分析70名正常人相应序列的PCR产物未发现相同的基因突变。可见血细胞是血浆植物固醇...
行业资讯;临床快报;血液HOXA1基因A218G多态与孤独症的关联分析
...结果A等位基因的频率为0.912,G等位基因0.088,未发现G/G纯合子,A/G杂合子率为0.177。Hardy-Weinberg平衡检验示符合平衡原则,传递不平衡检验(TDT)显示A和G等位基因没有明显偏离的传递趋势。结论本研究提示HOXA1基因与中国汉族孤...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第8期;论著中国人群CYP1A1SNPrs4646903遗传多态性研究
...与中国各地人群基因频率分布差异。结果SNPrs4646903突变纯合子(CC基因型)、突变杂合子(TC基因型)和野生纯合子(TT基因型)在宁夏人群中的基因型频率分别为11.7%、47.4%、40.9%;SNPrs4646903T和C等位基因频率在宁夏人群中为64.6%、35.4%,其...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第1期继发性血色病1例分析
...从而发生血色病。后一种情况很可能原有遗传性血色病杂合子型,同时酗酒便使之发展为典型血色病。因酒精可促进铁吸收,加重肝损害。 (5)遗传性转铁蛋白缺乏:又称无铁蛋白血症,因遗传缺陷导致体内血浆中缺乏转铁...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第7期;病例报告第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...家族性。一些遗传性疾病(隐性遗传病)仅在基因型为纯合子状态下才表现出来,因而发病的概率小,相似于散发性疾病。 作为遗传病的发病基础,近年来的认识越加深入。已往知之较多的是染色体畸变,畸变处出现染色体...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学六、裸大鼠的特性及应用
...u,。因难于饲养,仅维持至1960年代初。1975年再次发现纯合子裸大鼠(rnu/run)。1977年2月在英国MRC实验动物中心建立了裸大鼠种子群。1978年Festing首次详细描述了裸大鼠,并报导了裸大鼠人癌异种移植。此后rnu裸大鼠分别引入欧...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学第三节 基因突变致酶活性异常
...遗传为多见,常染色体显性和X连锁隐性遗传者较少。杂合子所产生酶量往往等于正常纯合子和突变基因纯合子所含酶的半量,这种现象称为基因的剂量效应(genedosageeffect)。 一、酶活性降低引起的遗传性酶病 1.酶活性...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础