Alport综合征
...生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为常染色体隐性的Alport综合征,杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。临床表现:Alport综合征可于儿童期早期起病。...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病高脂血
西医·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又称脂血症(lipidemia),是指血液中含有异常大量脂质现象。泛指各种原因导致的血浆胆固醇、甘油三酯等成分异常,包括高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合型血脂异常以及低高密...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗血脂过多
西医·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又称脂血症(lipidemia),是指血液中含有异常大量脂质现象。泛指各种原因导致的血浆胆固醇、甘油三酯等成分异常,包括高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合型血脂异常以及低高密...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗高血脂症
西医·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又称脂血症(lipidemia),是指血液中含有异常大量脂质现象。泛指各种原因导致的血浆胆固醇、甘油三酯等成分异常,包括高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合型血脂异常以及低高密...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗持久性色素失禁症和网状色素失禁症
...显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻。而男性病例异常基因因位于单个X染色体上,是纯合子,病变重,多在子宫内死亡。故本病95%见于女性,少数男性病例是自发突变所致,症状并不重。本病...
疾病;皮肤性病科高脂血症
...emia[WS/T476—2015营养名词术语];HL[湘雅医学专业词典]西医·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又称脂血症(lipidemia),是指血液中含有异常大量脂质现象。泛指各种原因导致的血浆胆固醇、甘油三酯等成分异常,包括高胆固醇血...
营养学;临床营养;营养代谢病;中医学;中医内科学;疾病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病方药治疗;中医常见病;常见病耳针疗法;常见病推拿疗法;常见病针灸治疗;常见病饮食疗法奥尔波特综合征
...生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为常染色体隐性的Alport综合征,杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。临床表现:Alport综合征可于儿童期早期起病。...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南血色病性心肌病
...度的铁代谢紊乱。因此,推测重症患者代表异常基因的纯合子携带的个体,而轻度铁代谢异常者是杂合子携带者。目前已经清楚,产生血色病的基因,位于6号染色体短臂上,紧靠HLA-A点,在A和B之间。该基因在8%~10%高加索人中...
疾病;心血管内科遗传性肾炎
...突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿,并很可能一出生就发生。10岁之内仍未发生血尿的男孩就不再可...
疾病;肾脏内科苯丙酮酸尿
...。PKU的遗传特点是:①患儿父母都是致病基因携带者(杂合子);②患儿从父母各得到一个致病基因,是纯合子;③患儿母亲每次生育有1/4可能为PKU患儿;④近亲结婚的子女发病率较一般人群为高。人类PAH基因位于第12号染色体上(1...
疾病;儿科