罕见维生素B6依赖病婴儿获治
...断。而且这8人全都在2~3岁时自然停止发作,有一人落下智力低下、肢体瘫痪后遗症。王世荣还进行了相关实验室检验,最终确诊为维生素B6依赖病。他们采取对症治疗方法,为患儿静脉点滴维生素B6后,这名患儿很快停止了抽...
行业资讯;临床快报;小儿科神经元移行异常的临床特征和诊断
...随访。结果37例NMD中无脑回-巨脑回21例,主要临床表现为智力低下(20例)、癫痫(14例)和脑性偏瘫(6例),头围小于正常同龄儿是一重要体征,占80%(17/21);无脑回-巨脑回合并其他畸形8例;灰质异位5例,主要表现为癫痫(4例);脑裂畸...
行业资讯;临床快报;小儿科精神发育迟滞遗传吗?
...乏,形成代谢障碍,一旦影响到中枢神经系统,即可出现智力低下及其他精神异常。而染色体数目和结构的改变,可影响到染色体上相应基因遗传信息的传递,引起机体遗传性状的改变。颅脑畸形如原发性小头畸形、先天性脑积...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;心理障碍防治368问确定两种与组蛋白修饰有关的酶的结构
...群。如果编码PHF8酶的基因发生突变,将导致一种遗传性智力低下。了解酶PHF8的作用机制将有助于医生更好的预防智力低下。许多科学家认为组蛋白修饰与“组蛋白密码”有关。根据组蛋白的结构的不同,细胞核内的DNA相应受到...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组澳研究人员:鱼类其实挺聪明记忆力可谓惊人
不少人认为鱼类智力低下、记忆力差,甚至有人说“鱼只有三秒钟记忆”。澳大利亚研究人员发现,鱼类的“聪明才智”超过人类想象,记忆远远不止数秒,反而可以达到数月乃至数年时间,它们还具有学习能力,懂得使用欺骗...
医药经济;生物技术;技术要闻脆性X综合征研究取得进展
...杂志上。 脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力低下疾病,在不同的种群包括中国人群中的发病率都很高,约每4000名男性和8000名女性中有一人发病。据保守估计,我国至少有20多万名脆性X综合征患者,其临床表现主...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组结节性硬化1例报告
...告 1病例资料 患者,男,16岁,癫痫病史10余年伴智力低下,查体左侧面颊部有一皮脂腺瘤,父亲有癫痫病史。头颅CT平扫示两侧基底节区、两侧脑室室管膜下均可见多个小结节状钙化灶,周围未见水肿及占位征象,余脑...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第6期卫计委:涉及人体医学研究应当特别保护特殊人群
...开征求意见,其中提出,对于特殊人群,如儿童、孕妇、智力低下者、精神病人等受试者,应当予以特别保护。征求意见稿提出,涉及人的生物医学研究伦理审查需要知情同意。尊重和保障受试者自愿参加研究的自主决定权,严...
行业资讯;临床快报;待分类信息孤独症的中医治疗
...头的关系非常密切。 儿童孤独症大多语言发育障碍伴智力低下,根据中医理论“百脉皆归于头,脑为髓之海,头为诸阳之气”等理论。我们大多采用头部穴位为主,主要有益智、增智、开窍、复语等经外奇穴,使患儿逐步恢...
医源资料库;在线期刊;中华现代中医学杂志;2006年第2卷第5期以鼻塞为首发症状的先天性甲状腺功能低下2例
...因主要是由于甲状腺不发育或异位,而使生长发育迟缓,智力低下的疾病,是精神发育迟滞的重要原因之一。据国外报道,其发病率为1/3800~1/4500,列先天性代谢异常各病种之首位。主要特点是智能落后,生长...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2005年第28卷第5期