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Austin型幼儿脑硫脂病
...少，在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内，可见有细胞质包涵体，其内含有异染性物质。在偏...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Creutzfeldt-Jakob病
...3个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成）。位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。分子量为30～33KD，...
感染内科；朊毒体感染；疾病 -
原发性家族性继发性肥大性骨关节病
...发病。可并发关节积液，骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。原发性肥大性骨关节病属于自限性疾病，在少年及青春期活跃，至成年进入无症状的稳定期。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病（pulmonaryHOA...
疾病；风湿科；其他类型风湿性疾病 -
Austin型异染性脑白质营养不良
...少，在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内，可见有细胞质包涵体，其内含有异染性物质。在偏...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
克罗伊茨费尔特-雅各布病
...3个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成）。位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。分子量为30～33KD，...
感染内科；朊毒体感染；输血医学；输血并发症；输血传播疾病；神经内科；朊毒体病；疾病 -
痉挛性假性硬化
...3个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成）。位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。分子量为30～33KD，...
感染内科；朊毒体感染 -
皮质纹状体脊髓变性
...3个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成）。位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。分子量为30～33KD，...
感染内科；朊毒体感染 -
痉挛性假硬化症
...3个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成）。位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。分子量为30～33KD，...
感染内科；朊毒体感染 -
红细胞生成性原卟啉症
...分类：皮肤性病科疾病概述：红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。疾病描述：1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus等确定它为...
疾病；皮肤性病科 -
早老性皮质纹状体变性
...3个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成）。位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。分子量为30～33KD，...
感染内科；朊毒体感染