黏脂贮积症Ⅱ型
...胸廓畸形及小头畸形等。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组...
疾病;风湿免疫科生物信息学
...很普遍,这反映了人类复杂的进化历史。发现人的第13号染色体比较稳定,而男性的第12号染色体和女性的第16号染色体是易变的,等等。发现新基因和新的单核苷酸多态性发现新基因是当前国际上基因组研究的热点,使用生物信...
生物学;学科名遗传距离
...:yíchuánjùlí遗传距离是1910年,MorgenTH提出假设:假定沿染色体长度上交换的发生具有同等的几率,那么两个基因位点间的距离可以决定减数分裂过程中发生重组染色体的发生率,即重组分数。重组分数的数值将随着两位点间距...
伴性遗传
...音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁(遗传)或性环连。位于性染色体上的基因称为伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色体和Y染色体的相同部位上带有...
生物学;DNA基因迁移
拼音:jīyīnqiānyí迁移或称移居(migration)是指具有某一基因频率群体的一部分,因某种原因移至基因频率不同的另一群体,并杂交定居,从而改变了群体的基因频率,这种影响也称迁移压力(migrationpressure)。迁移压力的增强...
细胞分化
...的状态向异样化稳定状态发展的过程,也就是说细胞分化是指同一来源的细胞逐渐发生各自特有的形态结构,生理功能和生化特征的过程。细胞分化时的主要特征是细胞出现不同的形态结构和合成组织特异性蛋白质,演变成特定...
生物学脆性X 染色体
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;儿科表观遗传学
...草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分染色体每1Mb就有5—15个CpG岛,平均值为每Mb含10.5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基...
巨大血小板病
...:巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier综合征
...:巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病