马凡综合征
...异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。(1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,...
疾病;心血管内科氨基酸代谢病
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类:神经内科...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病苯酮尿症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病十二指肠-胃反流显像
...。十二指肠-胃反流显像为本病的诊断提供了一种简便、无创伤性的方法。操作名称:十二指肠-胃反流显像适应证:十二指肠-胃反流显像适用于:1.慢性胃炎、胃切除术后残胃胃炎、胃溃疡、胃癌、反流性食管炎及某些消化不良...
医疗技术名绒毛活检
...音:róngmáohuójiǎn英文:chorionicvillusbiopsy绒毛活检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分...
医用红外热像技术
...表明远红外热像可成为临床诊断、治疗急性周围性面瘫的无创客观评价指标。Chin-LiWu等通过观察红外热图变化评估治疗尾骨痛的疗效。结果发现,热图显示与患者主观疼痛程度吻合。韩国使用红外热像仪对55例带状疱疹后遗神经...
医学影像学;手术世界血友病日
...及时就医,避免漏诊和误诊。五、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。:(一)血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病弹性假黄瘤病
...异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。(1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,...
疾病;风湿免疫科