格斯特曼综合症
...的10个家族,其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分>3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似,但不完全相同...
疾病;感染内科;朊毒体感染s-IBM
...肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性,因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便于与h-IBM区别...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病运动障碍疾病
...如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素,少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后,如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的,老年发病的迟发性运动障碍较...
疾病;神经内科散发性包涵体肌炎
...肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性,因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便于与h-IBM区别...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病传染性痴呆病
...的10个家族,其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分>3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似,但不完全相同...
疾病;感染内科;朊毒体感染医学统旨
...撰。刊于1535年。作者本着“爰辑旧闻,参之以新得,俾异同归一,繁简合中”的创作方法和目的。辑录历代医家之论述,结合自己的学习心得与临床经验,编成此书。卷一论脉;卷二-四分述以内科杂病为主的多种病证的证治,...
古籍;书籍;中医综合性著作;明代遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...病疾病分类儿科疾病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝脏可表现为急性或慢...
疾病;儿科格-斯二氏综合征
...的10个家族,其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分>3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似,但不完全相同...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合征
...的10个家族,其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分>3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似,但不完全相同...
疾病格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...的10个家族,其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分>3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似,但不完全相同...
疾病;感染内科;朊毒体感染