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法布里氏病
...告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
磷脂沉着综合征
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疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
法布里病
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疾病 -
血管角质瘤综合征
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疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
出血性小结节病
...告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弗布利综合征
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疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
斯-克二氏综合征
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疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Fabry-Anderson病
...告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弥漫性血管角质瘤
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弗布利氏综合征
...告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也...
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