成骨不全
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...中可出现一个以上的患儿,家族中常有近亲结婚史。若系先天性聋哑伴甲状腺肿者(称为Pendred氏综合征),在青春期出现甲状腺肿,但智力正常甲状腺吸131I率升高。X线:膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形,第21染色...
中华人民共和国卫生行业标准卵巢性闭经
...闭经,应进一步作染色体核型分析,排除性腺发育不全等先天性畸形;2)继发性闭经,作子宫内膜活组织检查、诊断性刮宫、宫腔镜检查或子宫输卵管碘油造影,排除子宫腔粘连、生殖道结核,必要时作内膜组织结核菌培养。(2)...
疾病;妇产科单侧肾
...育不全;单侧肾缺损;孤立肾分类:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形肾畸形ICD号:Q60.0流行病学:由于单侧肾缺如缺乏典型的临床症状,因而很难准确地估算出该病的发生率。从众多的尸检中,我们可大致推算...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形孤立肾
...育不全;单侧肾缺损;孤立肾分类:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形肾畸形ICD号:Q60.0流行病学:由于单侧肾缺如缺乏典型的临床症状,因而很难准确地估算出该病的发生率。从众多的尸检中,我们可大致推算...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形单侧肾缺损
...育不全;单侧肾缺损;孤立肾分类:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形肾畸形ICD号:Q60.0流行病学:由于单侧肾缺如缺乏典型的临床症状,因而很难准确地估算出该病的发生率。从众多的尸检中,我们可大致推算...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形单侧肾缺如
...育不全;单侧肾缺损;孤立肾分类:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形肾畸形ICD号:Q60.0流行病学:由于单侧肾缺如缺乏典型的临床症状,因而很难准确地估算出该病的发生率。从众多的尸检中,我们可大致推算...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形阿姆斯特丹型侏儒
...合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。症状体征1.皮肤面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小...
疾病;儿科Ehlers-Danlos 综合征
拼音:Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病别名先天性结缔组织发育不全综合征,皮肤弹性过度综合征,Meekein-Ehlers-Danlos综合征,埃勒斯-当洛综合征疾病代码ICD:Q79.6疾病分类呼吸内科疾病概述Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合...
疾病;呼吸内科Ebstein心脏畸形
...同时存在右心室发育畸形。Ebstein心脏畸形是一种少见的先天性心脏病,每21万次分娩中仅有1例患此畸形,在先天性心脏病中占0.5%~1%。在国内一组12044例先天性心脏病手术中,138例为Ebstein心脏畸形,占1.1%。1866年Ebstein根据尸解...
疾病;心脏畸形