眼咽肌型肌营养不良1例报告及文献复习
眼咽肌型肌营养不良(oculopharyngealmusculardystrophy,OPMD)是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,为进行性肌营养不良(progressivemusculardystrophy,PMD)的一种特殊类型,主要临床特征为缓慢进展的眼外肌和吞咽肌麻痹,临床较少见。本文...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2007年第4卷第5期第二节 胃肠疾病
...成人则称为特发性脂痢(idiopathicsteatorrhea)。患者消瘦,营养不良,腹泻,呈脂肪便。本病病因可能与遗传有关的代谢异常及免疫因素有关。据报道约有80%本病患者带有人白细胞抗原HLA-B8、HLA-DW3。人食谷物后其麸质中所含的麦...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学以血小板减少为主要表现的尼曼—匹克病1例
...尼曼—匹克病系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病,为常染色体隐性遗传。因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核—巨噬细胞系统及神经系统等器官中蓄积,其临床表现多样,预后不良,骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。本...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第8期第二节 基因定位的应用
...因运用位置克隆的成功例子很多,典型之一是假肥大型肌营养不良(DMD)基因的克隆。学者们利用受累女性X染色体与常染色体21的易位,以及男患儿发生小的Xp21.2缺失并伴发3种其它X连锁隐性遗传病,再运用RFLP连锁分析将DMD基因...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第五节 营养性障碍
...变化,更与神经系统有密切关系。如肌肉实质性病变(肌营养不良、肌炎)中则直接损害肌原纤维,脊髓前角细胞变性可出现肌萎缩,即使病因不在神经、肌肉,也可有Ⅱ型肌纤维的选择性变性,如废用性肌萎缩除肌萎缩之外,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学36.5肝豆状核变性
36.5肝豆状核变性 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病,主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。多发生于儿童或青年人。 36.5.1病因 为铜代谢障碍,患者胃肠道对铜的吸收超过正常,同时...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学贲门失弛缓症的病因、病理和发病机制研究进展
...调、下颌面骨发育不全等遗传性疾病共存,本病可能为常染色体隐性遗传。O′Brien和Smart[1]报道在1个父母健康的家庭,7个子女中有5人患食管运动障碍性疾病,其中4人食管吞钡表现为贲门失弛缓症。但是Mayberry等调查了100多名...
合作平台;医学论文;基础医学论文;病理学第四节 神经、精神疾病生化诊断
...同工酶增高见于癫痫、脑肿瘤、痴呆、脑膜炎、脑积水、肌萎缩侧束硬化、脑血管性疾病及脑外伤等。 ⒉GOT增高见于痴呆、癫痫、脑外伤、小脑病变、脑肿瘤、周围神经病及多发性硬化。 ⒊CPK(CK)同工酶增高见于早期...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究
摘要:目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况。方法用覆盖dystrophincD-NA全长56.3%的5个dystrophincDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者。结果22名(54%)患者存在基因突变,其中DMD患者的检出率为56.7%:BMD患者...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第8期慢性铁过载和毒性
...个体吸收的铁量多于必需补偿的损失的量,这种情况与常染色体隐性HLA连接遗传特征有关。第二种情形是在病人中观察到许多病理状态与体内铁升高有关联。第三,从饮食中获得过量铁导致的铁过载。 1.1遗传性血色沉着症(...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第1期