岩藻糖苷贮积症
...诊断检查诊断:根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查及特异性酶测定,可以获得诊断。实验室检查:在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍。尿中无过...
疾病;风湿免疫科骨性关节炎
...壁有纤维化,周围肌腱亦受损。诊断检查本病无特异性的实验室检查,但赖此可进一步与其他疾病鉴别。血沉在大部分患者正常,C反应蛋白不增高,类风湿因子阴性。关节液呈黄色或草黄色,粘度正常,凝固试验正常,其白细...
疾病;风湿免疫科大舞蹈病
...1)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...1)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷...
疾病亨廷顿舞蹈病
...1)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性舞蹈病
...1)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨诺-许兰综合征
...痛和关节症状,伴有或不伴有肾脏病变,可以确诊本病。实验室检查:1.血常规、血沉、出血时间、凝血时间及血小板计数均正常。部分患者毛细血管脆性试验阳性。多数患者伴有中性粒细胞增高,偶有嗜酸粒细胞增高;多数患...
疾病;风湿免疫科CM1 神经节苷脂贮积症
...也较Ⅰ型低。诊断检查诊断:根据临床症状、病理特点和实验室检查即可获得诊断。实验室检查:Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞,培养的皮肤成纤维细胞,均可见有细胞内空泡,但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中...
疾病;风湿免疫科赖特综合征
...2.前驱感染的证据如果4周前有临床典型的腹泻或尿道炎,实验室证据可有可无。如果缺乏感染的临床证据,必须有感染的实验室证据。3.排除引起单或寡关节炎的其他原因,如确诊的脊柱关节病变、感染性关节炎、莱姆病及链球...
疾病;风湿免疫科踝关节结核
...发症:踝关节结核晚期,关节可合并纤维性或骨性强直。实验室检查:在病的活动期,血沉多增快,白细胞正常或稍多,常有轻度贫血,脓液培养在未经治疗者,结核菌阳性率为70%左右,滑液培养阳性率为40%左右,标本中结核分...
疾病;骨科;四肢疾患;骨与关节结核